Carcinoma midollare e papillare della tiroide ad occorrenza simultane


Coordinatori

  • Marialuisa Appetecchia
  • Rossella Elisei
  • Maria Grazia Castagna


- UO di Endocrinologia, Istituto Nazionale Tumori Regina Elena IRCCS-Roma
- Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università di Pisa
- Policlinico Santa Maria alle Scotte, Azienda Ospedaliera Universitaria, Siena

Contatti


Presentazione

Base di partenza e razionale scientifico

La simultanea occorrenza del carcinoma midollare (MTC) e del carcinoma papillare (PTC) nella stessa ghiandola tiroidea e’ un fenomeno alquanto raro. Infatti, la presenza di due carcinomi sincroni nell’organo, l’uno di tipo midollare e l’altro papillare è un fenomeno del tutto singolare, derivando questi tumori da due linee cellulari embriologiche differenti: il primo dalle cellule C, parafollicolari della tiroide, il secondo, anch’esso differenziato, dalle comuni cellule follicolari molto più largamente rappresentate nella ghiandola. La percentuale di associazione tra MTC e PTC (partendo da uno screening della popolazione di MTC) è pari a circa il 10%. I casi riportati in letteratura mostrano la presenza, nello stesso paziente, di patologie ben separate di MTC e PTC , con un’alta tendenza di casi di carcinoma papillare di dimensioni inferiori o uguali ad un centimetro (micro carcinoma papillare).

L’ipotesi di una patogenesi comune è sempre stata molto attraente soprattutto considerando che in entrambi i tumori entrano in gioco alterazioni di stessi oncogeni. E’ infatti noto che l’oncogene RET è mutato negli MTC ( mutazioni puntiformi attivanti) ma anche nei PTC, sebbene con un altro meccanismo (riarrangiamento genico RET/PTC). Recentemente è stato dimostrato che anche l’oncogene RAS, già noto per essere coinvolto nella patogenesi del PTC, può essere mutato anche nell’MTC.

Da studi precedenti, le analisi mutazionali di RET effettuate per verificare se la prevalenza di eventi mutazionali fosse superiore nel gruppo MTC/PTC vs il gruppo MTC, non hanno mostrato differenze. Su questi dati è stato speculato che la presenza di mutazioni di RET nell'MTC non aumenta il rischio di sviluppare un PTC. Malgrado ciò non si può ancora escludere che ci sia un meccanismo patogenetico comune. Consideriamo inoltre che dal 2004 ad oggi le metodiche di analisi si sono perfezionate e c’è la possibilità di analizzare più mutazioni di diversi oncogeni Una crescente attenzione è stata inoltre dedicata dalla comunità scientifica allo studio dei microRNA, che intervenendo sulla trascrizione genica potrebbero comunque giocare un ruolo nella patogenesi di questi tumori.

Disegno dello studio: 
Studio osservazionale, retrospettivo basato sulla raccolta dei dati epidemiologici dei pazienti con MTC e PTC nella stessa ghiandola (MTC/PTC), per poter effettuare una analisi delle loro caratteristiche e del decorso del loro follow up, rispetto ai pazienti affetti da solo PTC o solo MTC , mediante compilazione modulo DA PARTE DEI SOCI ADERENTI AL GRUPPO DI STUDIO.


Obiettivi

Obiettivo primario
Identificazione di caratteristiche epidemiologiche e patologiche peculiari dei casi di MTC/PTC

Obiettivo secondario
Se la raccolta dei dati epidemiologici identificherà una casistica consistente, si procederà con l’analisi molecolare, per valutare il pattern di alterazioni molecolari specifiche dei casi MTC/PTC. In tal caso, sarà necessario avere la disponibilità di sezioni in paraffina del pezzo operatorio dei pazienti


 

 
 
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