per una Endocrinologia 2.0
 


Approccio diagnostico al bambino con ipostaturalismo

Giorgia Pepe1, Tommaso Aversa1

1Dipartimento di Patologia Umana dell’Adulto e dell’Età Evolutiva “G. Barresi”, Università degli Studi di Messina, Messina, Italia


Autore corrispondente:
Tommaso Aversa, Dipartimento di Patologia Umana dell’Adulto e dell’Età Evolutiva “G. Barresi”
Università di Messina
Via Consolare Valeria 1, 98125 Messina
Tel +390902212613, fax +390902212143
Email: tommaso.aversa@unime.it

 
Definizione
Si definisce bassa statura un’altezza inferiore a -2 deviazioni standard (DS) per età, sesso ed etnia; tuttavia, il deficit staturale va indagato anche in presenza di un rallentamento della velocità di crescita (cm/anno) al di sotto di 1 DS e/o di una statura inferiore a -1.5 DS rispetto al bersaglio genetico.[1]

Anamnesi e valutazione clinica differenziale
L’approccio al bambino con bassa statura richiede un’accurata valutazione anamnestica e clinico-auxologica, in grado di fornire il più delle volte un immediato orientamento di percorso diagnostico (Figura 1).
L’anamnesi familiare consente la definizione del target genetico, dei tempi di sviluppo puberale familiare, l’identificazione di eventuale consanguineità, di casi di bassa statura in parenti di I e II grado, di patologie croniche o di sindromi genetiche. Dall’anamnesi gravidica e personale possono emergere fattori pre- o post-natali in grado di influenzare la crescita: ritardo intrauterino della crescita (IUGR), età gestazionale, peso e lunghezza alla nascita, ipoglicemia neonatale, infezioni, patologie d’organo, assunzione di farmaci, sviluppo psicosociale e cognitivo.
L’esame obiettivo deve mirare alla rilevazione dei parametri auxologici, includendo anche la valutazione delle proporzioni corporee mediante rapporto statura seduta/eretta, tronco/arti, apertura delle braccia/altezza. Una condizione di bassa statura disarmonica, infatti, unitamente al riscontro di segni clinici e radiologici (cubito valgo, incurvamento dell’avambraccio, deformità di Madelung, brevità del IV metacarpo) depongono per una displasia scheletrica ed impongono la ricerca di mutazioni del gene SHOX (short stature homeobox-containing gene), implicato nell’osteocondrogenesi e responsabile della discondrosteosi di Leri-Weill, della displasia mesomelica di Langer, delle alterazioni di crescita tipiche della sindrome di Turner, nonché di alcuni casi un tempo etichettati come “bassa statura idiopatica”.[2]
Infine, la bassa statura associata ad eccesso ponderale, dismorfismi, ritardo mentale o sordità deve far sospettare una possibile sindrome genetica sottostante (S. di Turner, Noonan, Prader-Willi).
La valutazione dell’età ossea, mediante radiografia di polso e mano sinistra, consente una stima del potenziale di crescita residuo e fornisce informazioni utili nella diagnostica differenziale.

Definizione eziologica
L’insieme di queste valutazioni può consentire di identificare le cause più comuni di bassa statura che, nel 90% dei casi, non riconosce eziologia organica, ma una predisposizione familiare, un ritardo costituzionale di crescita e pubertà o una crescita prenatale insufficiente (il 10-15% dei nati piccoli per età gestazionale, in cui non si osserva recupero staturale entro i primi anni di vita, sono destinati ad una statura finale <-2DS se non trattati).
Nei pazienti con anamnesi ed esame obiettivo non dirimenti, sono indicate indagini di I livello comprensive di emocromo, assetto marziale, indici di flogosi, funzionalità d’organo, screening per celiachia con IgA totali, protidemia, emogasanalisi, TSH, FT4, IGF-1. Utile inoltre l’esecuzione del cariotipo in bambine con bassa statura apparentemente sine causa.
Escluse le principali cause di bassa statura, è opportuno valutare l’asse GH-IGF1 con test dinamici.
La diagnosi di deficit di GH (GHD) si pone con un valore di GH <8 ng/ml in due differenti test da stimolo. [3]. In ogni bambino con documentato GHD, l’iter diagnostico prevede l’esecuzione di RMN della regione ipotalamo-ipofisaria, volta ad evidenziare eventuali anomalie dell’ipofisi, malformazioni della linea mediana o masse occupanti spazio.3
Le indicazioni alla terapia con GH sono attualmente regolamentate dalla nota AIFA 39 (Tab. 1).

Tabella 1 Indicazioni alla terapia con GH in età evolutiva
Tabella1
Figura 1 Approccio diagnostico semplificato al bambino con bassa statura
Figura1


Conflitti di interesse Gli autori Giorgia Pepe e Tommaso Aversa dichiarano di non avere conflitti di interesse
Consenso informato Lo studio presentato in questo articolo non ha richiesto sperimentazione umana
Studi sugli animali Gli autori di questo articolo non hanno eseguito studi sugli animali

Riferimenti Bibliografici  
  1. Rogol AD, Hayden GF (2014) Etiologies and early diagnosis of short stature and growth failure in children and adolescents. J Pediatr. 164(5 Suppl):S1-14.e6.
  2. Rappold G, Blum WF, Shavrikova EP, Crowe BJ, Roeth R, Quigley CA, Ross JL, Niesler B (2007) Genotypes and phenotypes in children with short stature: clinical indicators of SHOX haploinsufficiency. J Med Genet. 44(5):306-13.
  3. Growth Hormone Research Society (2019) Diagnosis, Genetics, and Therapy of Short Stature in Children: A Growth Hormone Research Society International Perspective. Horm Res Paediatr. 12:1-14.

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