Malattie rare endocrino-metaboliche


Coordinatori:
  • Maria Luisa Brandi
  • Diego Ferone

 PRESENTAZIONE

Le Malattie Rare Endocrino-Metaboliche, che attualmente sono state recentemente classificate, rappresentano un importante area in campo medico e farmacologico. Le Malattie rare di nostro interesse coinvolgono tutti i campi endocrino-metabolici quali:
  • Malattie rare dell'ipofisi tumorali e non
  • Malattie rare della ghiandola tiroidea tumorali e non
  • Malattie rare metaboliche ossee e del metabolismo minerale
  • Malattie rare dell'asse PTH/PTHrP-Recettore PTHR1
  • Malattie metaboliche rare di glucosio e lipidi
  • Malattie rare del metabolismo dell'acqua
  • Malattie rare delle ghiandole surrenaliche e dei paragangli
  • Malattie rare dell'ovaio tumorali e non
  • Malattie rare del testicolo tumorali e non
  • Malattie rare con possibile interessamento endocrino multiplo
  • Tumori neuroendocrini

La costituzione, nell'ambito della Società Italiana di Endocrinologia, di un Club di Malattie Rare Endocrino-Metaboliche composto di ricercatori e clinici interessati a tale tema crea la possibilità di costruire insieme un database di malattie rare endocrine metaboliche e potrebbe in contemporanea far nascere attività formative in tale ambito.

OBIETTIVI

La creazione di tale Club crea l'opportunità di intraprendere:
  1. Preparazione di una tassonomia delle patologie rare endocrino-metaboliche di interesse per l'endocrinologo clinico.
  2. Condividere eventuali percorsi diagnostico-terapeutici delle malattie rare, che sono già vigenti in alcune regioni, è necessario a questo proposito la collaborazione tra diversi centri clinici.
  3. Organizzare eventi informativi-divulgativi che coinvolgano anche le associazioni pazienti.
  4. Costruire un website, rivolto sia ai medici che ai pazienti, che contenga al suo interno informazioni utili a definire percorsi diagnostico-terapeutici, registri di patologie, centri in grado di fare diagnosi, regolamenti, eventi, atlante di consultazione.
  5. Realizzare un organigramma di tutti i centri di eccellenza che si occupano delle malattie rare endocrino-metaboliche
  6. Creare uno spazio dove poter discutere i casi clinici difficili sulle malattie rare endocrino-metaboliche, per poter avere un rapido contributo da parte degli specialisti del settore
  7. Condividere progetti nazionali ed internazionali in corso.

Nuove adesioni sono aperte a tutti gli interessati

INFORMAZIONI AGGIUNTIVE

Attività svolte dal Club

  • E’ stata redatta e pubblicata la Tassonomia delle Malattie Rare Endocrine Metaboliche: “Rare diseases in clinical endocrinology: a taxonomic classification system”. Autori: Marcucci G, Cianferotti L, Beck-Peccoz P, Capezzone M, Cetani F, Colao A, Davì MV, degli Uberti E, Del Prato S, Elisei R, Faggiano A, Ferone D, Foresta C, Fugazzola L, Ghigo E, Giacchetti G, Giorgino F, Lenzi A, Malandrino P, Mannelli M, Marcocci C, Masi L, Pacini F, Opocher G, Radicioni A, Tonacchera M, Vigneri R, Zatelli MC, Brandi ML.
    J Endocrinol Invest. 2015 Feb;38(2):193-259. doi: 10.1007/s40618-014-0202-6. Epub 2014 Nov 7
     
  • E’ stato redatto e pubblicato lo studio sul Database nazionale della MEN 1: “Multiple endocrine neoplasia syndrome type 1: institution, management, and data analysis of a nationwide multicenter patient database". Autori: Giusti F, Cianferotti L, Boaretto F, Cetani F, Cioppi F, Colao A, Davì MV, Faggiano A, Fanciulli G, Ferolla P, Ferone D, Fossi C, Giudici F, Gronchi G, Loli P, Mantero F, Marcocci C, Marini F, Masi L, Opocher G, Beck-Peccoz P, Persani L, Scillitani A, Sciortino G, Spada A, Tomassetti P, Tonelli F, Brandi ML.
    Endocrine. 2017 Jan 28. doi: 10.1007/s12020-017-1234-4. [Epub ahead of print]
     
  • Attualmente in corso realizzazione: Web Atlas delle Malattie Rare Endocrino Metaboliche
 
 
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