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Week Endo Quiz

 

Quiz Week Endo

QUIZ 115

Siamo spiacenti, non è possibile rispondere al questionario in questo momento.

"Dottore, non mi dia per scontato!"

L’endocrinologo viene consultato relativamente al problema del signor Tommaso (78 anni), affetto da cardiopatia ischemico-aritmico-valvolare, ricoverato per scompenso cardiaco. In passato il paziente era stato sottoposto a una duplice angioplastica con posizionamento di defibrillatore
cardiaco impiantabile bicamerale; da tempo è in terapia con ACE inibitore, beta-bloccante, furosemide, digossina e warfarin.
Tra gli accertamenti effettuati dopo il riscontro di iposodiemia (Na 130 mmol/l), si sono rilevati ridotti livelli di cortisolemia ore 8 (3.1 microg/dl). Sia prima che durante il ricovero il paziente non ha assunto glucocorticoidi. A completamento diagnostico sono stati eseguiti, in tempi differenti, i seguenti esami ematochimici:

Tabella1

Una Rx torace ha mostrato versamento pleurico bilaterale e la TC addome senza mdc presenza di pseudocisti a carico di entrambi i surreni.
Clinicamente marcata iperpigmentazione cutanea e gengivale, presente da alcuni anni secondo i racconti della moglie. Tommaso dice di non sentirsi particolarmente stanco, ma riferisce un lieve calo di peso nell’ultimo anno. Prima del ricovero, il compenso pressorio a domicilio non era ottimale (“Spesso la massima scendeva sotto i 90, ma pensavo fosse un errore della macchinetta…”).
I dati orientano per una diagnosi di insufficienza surrenalica primaria.
Tuttavia, il meccanismo patogenetico sembra essere diverso da quelli più comunemente implicati.
In base agli elementi a disposizione, quale tra queste potrebbe essere la causa più probabile?

Risposte
1) Sindrome adreno-genitale da deficit di 21-idrossilasi (forma non classica)
2) Neoplastica
3) Emorragica
4) Adrenoleucodistrofia


La risposta corretta è la risposta numero: 3

Risposta Corretta Nr. 3

Emorragica

  • perchè
L’adrenalite autoimmune rappresenta la causa più frequente di insufficienza surrenalica primaria (PAI) dell’adulto nei paesi occidentali, mentre la forma tubercolare è più spesso diagnosticata nelle aree in via di sviluppo. In caso di negatività degli anticorpi anti 21-idrossilasi, le attuali linee guida suggeriscono l’esecuzione di una TC dell’addome per escludere alcune tra le altre possibili forme di PAI (1). Nel nostro paziente, l’esame radiologico non ha rilevato lesioni suggestive per neoplasia surrenalica (in genere secondarietà da carcinoma del polmone, mammario, colon-retto, melanoma o linfoma), permettendo di scartare la risposta n.2.

L’adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X è un disturbo della beta ossidazione degli acidi grassi perossisomali che provoca l'accumulo di acidi grassi a catena molto lunga (o very long chain fatty acids = VLCFA) nei tessuti, in particolare a livello del sistema nervoso centrale e della
corteccia surrenalica, determinando un quadro di PAI (2). Per quanto esistano diverse forme di tale patologia, che variano in termini di tempo di insorgenza e gravità clinica, l’età avanzata del paziente e l’assenza di sintomi neurologici consentono di escludere la risposta n.4.

La sindrome adreno-genitale dovuta a deficit dell’enzima 21-idrossilasi è la più frequente causa di PAI nell’infanzia. La forma non classica può essere diagnostica anche in età adulta; anche in questi pazienti si può riscontrare un lieve difetto di sintesi di cortisolo, per lo più non clinicamente significativo e non associato a crisi surrenalica (3). I livelli di 17 OH progesterone e i dati clinici del paziente non orientano verso la risposta n.1.

Nei pazienti con PAI affetti da malattie croniche in trattamento plurifarmacologico, si suggerisce di indagare la presenza di fattori iatrogeni in grado di alterare la funzionalità surrenalica. Tra i farmaci potenzialmente connessi allo sviluppo di PAI, la terapia anticoagulante (con warfarin o
eparina) è indicata come possibile causa di emorragia surrenalica (4). Le alterazioni radiologiche evidenziabili variano a seconda dell’entità e del tempo intercorso dall’insorgenza del processo emorragico. Qualora l’imaging non venga effettuato nella fase acuta, è possibile rilevare pseudocisti surrenaliche oppure un quadro di atrofia ghiandolare (5). Il reperto TC del nostro paziente potrebbe essere il risultato di un processo emorragico, legato alla terapia anticoagulante in atto, identificato in fase tardiva. Tra le soluzioni proposte e in base ai dati a disposizione, la risposta n. 3 risulta pertanto quella più probabile.

Bibliografia di riferimento
  1. Bornstein SR, Allolio B, Arlt W, Barthel A, Don-Wauchope A, Hammer GD, Husebye ES, Merke DP, Murad MH, Stratakis CA, Torpy DJ (2016) Diagnosis and Treatment of Primary Adrenal Insufficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab; 101(2):364-89
  2. Laureti S, Casucci G, Santeusanio F, Angeletti G, Aubourg P, Brunetti P (1996) X-linked adrenoleukodystrophy is a frequent cause of idiopathic Addison's disease in young adult male patients. J Clin Endocrinol Metab; 81(2):470-4
  3. Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, Baskin LS, Conway GS, Merke DP, Meyer-Bahlburg HFL, Miller WL, Murad MH, Oberfield SE, White PC (2018) Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21- Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab; 103(11):4043-4088
  4. Bornstein SR. Predisposing factors for adrenal insufficiency. N Engl J Med. 2009; 360:2328 –2339.
  5. Jordan E, Poder L, Courtier J, Sai V, Jung A, Coakley FV (2012) Imaging of nontraumatic adrenal hemorrhage. AJR Am J Roentgenol; 199(1): W91-8

Autore

Alice Nervo, Valentina D’Angelo.
SC Endocrinologia Oncologica U, Dipartimento di Scienze Mediche, Università di Torino
alice.nervo@gmail.com
valentinadangelo1985@gmail.com 

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