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QUIZ 121

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"...uno strano viaggio..."

Consulenza in Gastroenterologia per una giovane donna di 33 anni ricoverata, al rientro da un viaggio a Cuba per vomito e diarrea. La paziente, con celiachia diagnosticata da circa 2 anni, riferiva alvo tendenzialmente diarroico associato ad anemia, anoressia e facile faticabilità, nonostante la dieta senza glutine li avesse molto attenuati ma con frequenti riacutizzazioni dovuti a bassa compliance. Inoltre, aveva perso negli ultimi sei mesi 9 kg di peso.
Al momento della diagnosi di celiachia era stata anche rilevata positività degli anticorpi anti tireoperossidasi associata a ipotiroidismo subclinico (TSH 10.2 μU/ml) con negatività degli anticorpi anti-surrene e anti-ovaio e normale PTH (25.2 ng/ml v.n. 10-65). Solo da due mesi assumeva L-T4, 50 μg.
Al rientro da Cuba peggioramento della diarrea e dei dolori addominali, inizialmente attribuito a uno dei ricorrenti episodi di riacutizzazione della celiachia e trattato con deltacortene 25 mg per cinque giorni con ottima risposta. Alla sospensione della terapia steroidea, con appropriato scalaggio, ripresa e aggravamento della sintomatologia e ricovero. Reidratata con soluzione fisiologica già al P.S, l’idratazione fu proseguita in reparto a causa del vomito non controllabile.
Clinicamente si rilevava riduzione del pannicolo adiposo, cute e mucose disidratate, ipercromie a livello del fornice gengivale superiore e dolorabilità alla palpazione superficiale in tutti i quadranti dell’addome. PA 100/60 mmHg, f,c, 90 bpm. Gli esami immediatamente disponibili dimostravano:
 
Tabella 1

 
Alla luce del quadro descritto, qual è il più sostanziato sospetto diagnostico?

Risposte
1) Insufficienza corticosurrenalica terziaria insorta in seguito alla sospensione della terapia con deltacortene 25 mg
2) Insufficienza corticosurrenalica primaria a verosimile eziologia autoimmune
3) Deficit di 21 idrossilasi con perdita di sali
4) Insufficienza renale a verosimile origine pre-renale (ipovolemia), ipotiroidismo e riacutizzazione della celiachia


La risposta corretta è la risposta numero: 2

Risposta Corretta Nr. 2

Insufficienza corticosurrenalica primaria a verosimile eziologia autoimmune

  • perchè
L’insieme dei dati clinici (la sintomatologia gastrointestinale associata al calo ponderale, all’astenia, all’anoressia, all’ipotensione ortostatica, all’iponatriemia, ai valori di potassio superiori ai limiti della norma, alla glicemia tendente al basso) induce a sospettare un’insufficienza corticosurrenalica, verosimilmente primaria (Morbo di Addison). La concomitante presenza di celiachia e tiroidite cronica linfocitaria suggerisce un quadro di sindrome poliendocrina autoimmune. L’assenza di anticorpi anti-surrene non esclude infatti la presenza di una insufficienza surrenalica primaria, anche su base autoimmune tanto più in assenza di un dosaggio validato specifico degli anticorpi anti-21 idrossilasi. Ma in generale i test di laboratorio per gli autoanticorpi sono soggetti a variazioni metodologiche troppo ampie perché vi si possa fare pieno affidamento diagnostico ed in un caso come questo, in presenza di due patologie autoimmuni, l’iposurrenalismo avrebbe dovuto essere escluso con lo studio ormonale (cortisolemia basale e dopo stimolo con ACTH, ACTH, renina, aldosterone) prima di iniziare terapia sostitutiva tiroidea. È infatti ben noto come l’inizio di terapia con L-tiroxina in un paziente con iposurrenalismo non diagnosticato possa precipitare una crisi surrenalica.
La risposta n. 3 non è corretta in quanto, sebbene nell’iperplasia surrenalica congenita con perdita di sali vi sia un deficit di mineralcorticoidi con alterazioni simili a quelle riscontrate nella paziente, tale condizione esordisce caratteristicamente nella prima infanzia, mentre la paziente riferiva relativo benessere fino a qualche mese prima della nostra valutazione. Il beneficio clinico riscontrato durante la terapia con deltacortene suffraga ulteriormente l’ipotesi di un’insufficienza corticosurrenalica preesistente, mentre un trattamento di soli 5 giorni con glucocorticoidi non è abitualmente sufficiente a provocare la soppressione dell’asse ipotalamo-ipofisi-surrene come suggerito dalla risposta errata n. 1. Inoltre, la presenza di macchie ipercromiche e/o melanodermia si associa all’insufficienza corticosurrenalica primaria. La risposta numero 4 non è corretta in quanto i livelli normali di creatinina ed il filtrato glomerulare stimabile intorno a 74 mL/min/1.73 mq (per mezzo del calcolatore CKD-EPI) non solo escludono un’insufficienza renale, ma non giustificano l’iponatremia della paziente, che di solito insorge in presenza di valori di filtrato glomerulare compatibili con insufficienza renale allo stadio V o end-stage


Bibliografia di riferimento
  1. Bornstein SR et al. Diagnosis and Treatment of Primary Adrenal Insufficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. (2016)
  2. Speiser PW et al. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency:An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. (2018)
  3. Henzen C et al. Suppression and recovery of adrenal response after short-term, high-dose glucocorticoid treatment. Lancet (2000)
  4. Rushworth RL et al. Adrenal Crisis, N Engl J Med (2019)
  5. Zhang R et al. Hyponatremia in patients with chronic kidney disease. Hemodial International (2016)Saima Rafique, MBBS, DGO, Evelina W. Sterling, PhD, and Lawrence M. Nelson, MD. A New Approach to Primary Ovarian Insufficiency. Obstet Gynecol Clin North Am. 2012 December ; 39(4): 567–586

Autore

Valeria Hasenmajer, Andrea M. Isidori, Daniele Gianfrilli
Dipartimento di Medicina Sperimentale, Sapienza, Università di Roma
valeria.hasenmajer@uniroma1.it
 

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