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Week Endo Quiz

 

Quiz Week Endo

QUIZ 150

Siamo spiacenti, non è possibile rispondere al questionario in questo momento.

Un’inaspettata causa di frattura nel post-partum

Alice, 36 anni, ha partorito il primo figlio da gravidanza spontanea normo decorsa.

Dopo 6 settimane di allattamento, lamenta un’improvvisa lombalgia dopo aver preso in braccio il neonato.

Esegue una RX rachide dorso-lombare che mostra fratture vertebrali multiple “a lente biconcava”.

Giunge all’attenzione dell’endocrinologo. Viene posto il sospetto di osteoporosi associata a gravidanza e allattamento. Vengono raccolti i dati anamnestici da cui non emerge familiarità per fratture; l’introito calcico giornaliero risulta adeguato; non fuma. In anamnesi patologica remota presenta una diagnosi di rettocolite ulcerosa, in trattamento ciclico con mesalazina e pregresso trattamento con corticosteroidi per os (dopo la diagnosi, circa sei anni fa, ha assunto prednisolone 25 mg per circa due mesi, poi a scalare fino a sospendere, per un totale di otto mesi di terapia). Dal punto di vista gastroenterologico non accusa sintomi invalidanti da molti anni. In passato ha eseguito una gastroscopia con biopsia che ha mostrato una mucosa gastrica regolare. Al momento non sta assumendo alcun farmaco. È inoltre poliallergica, riferisce due episodi di reazione anafilattica dopo puntura di imenotteri e reazioni orticarioidi dopo assunzione di FANS e antibiotici. All’esame obiettivo non si riscontrano alterazioni di rilievo, presenta un BMI di 26,4.

Vengono richiesti MOC vertebro-femorale ed esami ematochimici per inquadramento.

Tabella1
Quale indagine biochimica di II livello andrebbe richiesta per prima?

Risposte
1) Vitamina B6 e isoenzima osseo della fosfatasi alcalina
2) Triptasi sierica
3) Ab anti transglutaminasi IgA reflex
4) Test di Nugent


La risposta corretta è la risposta numero: 2

Risposta Corretta Nr. 2

Triptasi sierica

  • perchè
La triptasi è una serinproteinasi, prodotta in maniera pressoché esclusiva dai mastociti ed è quindi considerata il marcatore delle malattie mastocita-mediate. La Mastocitosi Sistemica (MS) è una malattia clonale a incidenza non nota, caratterizzata da accumulo di mastociti in diversi organi. Dal punto di vista clinico è caratterizzata da manifestazioni legate al rilascio di mediatori mastocitari (es. reazioni anafilattiche ripetute dopo punture di insetto o assunzione di farmaci). La MS si associa ad aumentata fragilità ossea, soprattutto a livello vertebrale con riduzione della BMD fino al 30% dei casi e fratture vertebrali, tipicamente biconcave, fino al 20%. La diagnosi è in genere confermata da valori di triptasi elevati e riscontro di alterazioni tipiche alla biopsia osteo-midollare (BOM). Attualmente i bisfosfonati rappresentano la terapia antiriassorbitiva di prima scelta (1). Il caso della nostra paziente è fortemente suggestivo per MS. Infatti, la triptasi risulterà elevata (triptasi 58 ng/ml vn < 11.4) e la BOM diagnostica.

È ipotizzabile che gravidanza e allattamento abbiamo fortemente contribuito all’aumento del rischio fratturativo. L’osteoporosi associata a gravidanza e allattamento (PLAO, pregnancy and lactation associated osteoporosis), è caratterizzata da una perdita di osso trabecolare del 5-10%, con recupero spontaneo dopo lo svezzamento. Tuttavia, il rischio di frattura è basso e quindi, in caso di evento fratturativo in questo contesto, è consigliata la ricerca di altre cause. Inoltre, le fratture vertebrali sono in genere singole e raramente multiple come in questo caso. Tra i fattori di rischio per PLAO si annoverano: familiarità per osteoporosi, ridotto BMI, ridotto introito calcico e l’essere pluripara (non presenti nella storia della paziente) (2)

. E’ possibile, che anche la malattia infiammatoria cronica intestinale possa aver contribuito alla progressiva perdita di massa ossea, nonostante si trattasse di una forma di RCU non severa (3).

Valori elevati di B6 e ridotti di fosfatasi alcalina (ALP) sono indicativi di ipofosfatasia, malattia genetica dovuta alla mutazione del gene dell’ALP. Lo spettro clinico è ampio, da forme gravi con esordio età neonatale-infantile caratterizzato da deformità scheletriche, a forme lievi che possono manifestarsi esclusivamente con fratture da fragilità in età adulta (4). Le concentrazioni normali di ALP nella nostra paziente sembrano escludere questo difetto.

Un elevato titolo di anticorpi anti-transglutaminasi sono indicativi di malattia celiaca, associata a ridotta mineralizzazione ossea (fino al 70% dei casi) e aumentato rischio fratturativo (5). La malattia appare poco probabile nella paziente (EGDS nella norma e assenza di altri segni suggestivi).

La mancata soppressione del cortisolo al test di Nugent confermerebbe un quadro di ipercortisolismo endogeno, anch’esso causa di osteoporosi secondaria che, tuttavia, appare poco probabile in assenza di segni e sintomi tipici della malattia. Bisogna comunque sottolineare che anche condizioni subcliniche sono associate a un significativo aumentato dell’incidenza di fratture (fratture vertebrali morfo metriche fino al 40% dei casi). La pregressa assunzione di corticosteroidi, di breve durata, non sembra invece giustificare il quadro clinico attuale (6).

Bibliografia di riferimento
  1. Rossini M, Zanotti R, Orsolini G, Tripi G, Viapiana O, Idolazzi L, et al. Prevalence, pathogenesis, and treatment options for mastocytosis-related osteoporosis. Osteoporos Int. 2016 Aug;27(8):2411–21.
  2. Kovacs CS, Ralston SH. Presentation and management of osteoporosis presenting in association with pregnancy or lactation. Osteoporos Int. 2015 Sep;26(9):2223–41.
  3. Targownik LE, Bernstein CN, Leslie WD. Inflammatory bowel disease and the risk of osteoporosis and fracture. Maturitas. 2013 Dec;76(4):315–9.
  4. Bianchi ML, Bishop NJ, Guañabens N, Hofmann C, Jakob F, Roux C, et al. Hypophosphatasia in adolescents and adults: overview of diagnosis and treatment. Osteoporos Int. 2020 Aug;31(8):1445–60.
  5. Bianchi M-L, Bardella MT. Bone in celiac disease. Osteoporos Int. 2008 Dec;19(12):1705–16.
  6. Iacopo C, Alberto F, Daniela M, Cristina EV, Luigi G. Updates in epidemiology, pathophysiology and management strategies of glucocorticoid-induced osteoporosis. Expert Review of Endocrinology & Metabolism. 2020 Jul 3;15(4):283–98.

    Autore
Giulia Carosi
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, U.O. di Endocrinologia, Milano.
Università Sapienza di Roma, Dipartimento di Medicina Sperimentale, Roma.
[email protected]
 

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