La sindrome da insensibilità completa agli androgeni (CAIS) è un disturbo dello sviluppo sessuale, caratterizzato dalla presenza di genitali esterni femminili in soggetti a cariotipo 46, XY, che presentano testicoli normali, ma ritenuti, e livelli di androgeni elevati per il sesso femminile. La malattia è dovuta alle mutazioni del recettore degli androgeni (AR) che determinano assenza o completa incapacità funzionale del recettore stesso. La mutazione è trasmessa nella maggioranza dei casi con modalità X-linked recessiva (madre portatrice) e in circa il 30% dei casi la mutazione risulta de novo.

Un segno tipico è l'amenorrea primaria nell'adolescenza. Durante il periodo prenatale o l'infanzia, la CAIS può essere caratterizzata da ernia inguinale o dalla presenza di protuberanze labiali, che contengono i testicoli. Lo sviluppo del seno alla pubertà è normale, anche se i peli ascellari e pubici sono assenti o radi. I genitali esterni femminili sono normali, mentre quelli interni sono assenti. L’altezza in genere è superiore alla media delle donne.

La diagnosi si basa sui segni clinici e biochimici nelle femmine a cariotipo 46, XY. Negli adulti, il profilo ormonale comprende l'aumento basale di LH e dei livelli del testosterone. L'ecografia o la risonanza pelvica mostrano l'assenza delle strutture Mülleriane (utero, tube di Falloppio e porzione superiore della vagina), in conseguenza dell'azione dell'ormone anti-Mülleriano (AMH) testicolare. A causa della resistenza agli androgeni, sono assenti le strutture che derivano dai dotti di Wolff (dotti deferenti, epididimo, vescichette seminali). La diagnosi viene confermata dall'analisi del gene AR.

La risposta 1 non è corretta in quanto, nella sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, il cariotipo è 46 XX e queste donne presentano normale peluria pubica e ascellare, assenza di utero, normale funzione ovarica con livelli di androgeni ed estrogeni corrispondenti al range femminile.

La risposta 2 non è corretta in quanto, le pazienti con PAIS presentano alla pubertà segni di virilizzazione variabile a seconda del grado di insensibilità dell’AR. Inoltre, gli organi di derivazione dei dotti di Wolff (epididimi, vasi deferenti, vescicole seminali e dotti eiaculatori così come la prostata), possono essere parzialmente sviluppati.

La risposta 4 non è corretta in quanto la sindrome di Swyer è caratterizzata da una disgenesia gonadica completa e si presenta clinicamente con genitali femminili esterni e interni, in presenza di un cariotipo 46, XY. I pazienti non mostrano segni di sviluppo puberale nell’adolescenza, sebbene l'adrenarca (quindi la presenza di peluria pubica e ascellare) sia normale.