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Quiz Week Endo

QUIZ 175

Siamo spiacenti, non è possibile rispondere al questionario in questo momento.

…la bambina è nervosa e ha mal di pancia…

Una ragazzina di dieci anni è accompagnata dal padre al pronto soccorso perché, da qualche settimana, lamenta continue palpitazioni, è molto nervosa, quasi agitata, e al risveglio lamentava anche mal di testa. La ragazzina lamenta anche saltuari dolori addominali e diarrea. Il padre mostra l’esito di una visita di circa un anno prima, dopo la guarigione dalla varicella, che indicava normalità clinica della bambina.

All’esame attuale si rileva una frequenza di 113 bpm e PA 150/95 e lieve diaforesi senza altre alterazioni semiologiche fisiche. Il TSH reflex risultava 2.2 μU/mL e la glicemia 80 mg/dl.
Quale esame si deve richiedere per primo per chiarire la natura dei sintomi?

Risposte
1) Ecografia addominale
2) TC addome superiore
3) PET FDG total body
4) Dosaggio delle metanefrine frazionate


La risposta corretta è la risposta numero: 4

Risposta Corretta Nr. 4

Dosaggio delle metanefrine frazionate

  • perchè
La ragazzina ha un’ipertensione importante di recente comparsa e associata a sintomi e segni ben definiti: mal di testa, palpitazioni, diaforesi e diarrea. Presi insieme tali sintomi e segni sono indicativi di un eccesso di catecolamine causato da un feocromocitoma o da un paraganglioma non surrenalico. Il feocromocitoma è localizzato nella midollare del surrene mentre il paraganglioma indica le localizzazioni nel torace, nell’addome e nell’area testa-collo. Entrambi i tumori hanno, seppure raro, potenziale maligno.
L’ipertensione è il segno primario di feocromocitoma in ogni età, mente la triade “cefalea, palpitazioni e diaforesi” è considerata classica nell’adulto e più di rado in età evolutiva. Sincope, ipotensione ortostatica, disturbi della vista, ansia, tremori, dolori addominali, calo ponderale, lieve ipertermia e disturbi del comportamento possono associarsi alla triade.
Il test diagnostico di prima scelta è rappresentato dalla misura delle metanefrine frazionate nel plasma o nelle urine di 24 ore (risposta corretta n. 4) che hanno sensibilità del 92-100% e specificità dell’80-100%. Si preferisce oggi, quando disponibile, l’analisi plasmatica, più immediata nell’esecuzione e nel risultato, anche se gravata da un elevato tasso di falsi positivi. Nel contesto descritto ci si attenderebbe un franco aumento delle metanefrine e/o delle normetanefrine. Il dosaggio delle metanefrine frazionate ha dimostrato una molto maggiore sensibilità e specificità rispetto alla misura delle catecolamine urinarie e dell’acido vanilmandelico, utilizzata anche nel recente passato e oggi abbandonata. In un contesto analogo le catecolamine urinarie (dopamina, adrenalina, noradrenalina) potrebbero secondo qualche esperto trovare ancora indicazione nei casi non frequenti di riscontro valori non discriminanti di metanefrine. Soltanto se il sospetto diagnostico è confermato dalla misura delle metanefrine, hanno indicazione, in seconda linea, la TC o la RMN per localizzare il tumore (risposta n.2, non corretta come esame di prima linea) iniziando dall’addome e dalla pelvi; quindi, al collo e al torace se non si sono rivelate immagini significative. L’ecografia addominale non deve essere considerata diagnostica di prima linea (risposta n. 1 non corretta) ma può precedere la diagnostica per immagini (TC e RMN) appropriata dopo che sia stata definita la diagnosi biochimica. Potranno essere utili in terza linea le indagini medico nucleari che hanno valore funzionale: tra queste in particolare la FDG PET/TC total body ha la sua maggiore utilità in presenza di lesioni metastatiche, mentre nel feo sporadico può essere negativa in più del 20% dei casi (risposta n. 3 errata), più sensibile la 18F-FDOPA PET/TC, peraltro metodica poco disponibile, e comunque da utilizzarsi per la localizzazione, non per la diagnosi. Se la diagnosi di feocromocitoma o paraganglioma fosse confermata l’esame genetico alla ricerca di mutazioni germinali sia per definire la familiarità che il grado di aggressività del tumore sarebbe poi d’obbligo.

Biliografia di riferimento
  1. Bholah R and Bunchman TE. Review of pediatric pheochromocytoma and paraganglioma. Front Pediatr 2017; 5:155.
  2. Campennì, A., Siracusa, M. Diagnostica per immagini molecolare e terapia con radionuclidi del feocromocitoma e paraganglioma nell’era della nosografia genomica per sottogruppi. L'Endocrinologo 21, 144–145 (2020). https://doi.org/10.1007/s40619-020-00689-0
  3. Edmonds S et al. Pheochromocytoma. Pediatr Rev 2011 Jul; 32:308.
  4. Mannelli, M., Piccini, V. & Danza, G. Il dosaggio delle metanefrine nella diagnosi del feocromocitoma: vantaggi clinici e problematiche di laboratorio. L’Endocrinologo 11, 65–74 (2010). https://doi.org/10.1007/BF03344696
  5. Mannelli, M. Le crisi di un anziano signore. L'Endocrinologo 21, 303–304 (2020). https://doi.org/10.1007/s40619-020-00751-x
  6. Waguespack SG et al. A current review of the etiology, diagnosis, and treatment of pediatric pheochromocytoma and paraganglioma. J Clin Endocrinol Metab 2010 May; 95:2023
  7. Ebbehoj A, Stochholm K, Forslund Jacobsen S, et al. Incidence and clinical presentation of pheochromocytoma and sympathetic paraganglioma: a population-based study. J Clin Endocrinol Metab
    2021, 106: e2251-61.
  8. Granberg D, Juhlin CC, Falhammar H. Metastatic pheochromocytomas and abdominal paragangliomas. J Clin Endocrinol Metab 2021, 106: e1937-52

Autore

F.Trimarchi
Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale Università di Messina,
francesco.trimarchi@unime.it



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