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Week Endo Quiz

 

Quiz Week Endo

Quiz 29

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"Una questione psico andrologica"

Un paziente maschio di 33 anni, L. S., viene ricoverato presso il reparto di Psichiatria per calo ponderale anoressizzante (58 kg, 177 cm, BMI 18.5 kg/m2). La valutazione rileva un’eccessiva attenzione verso la qualità del cibo fin dall’infanzia, con progressiva tendenza ortoressica ed ossessione per il “cibo sano”. Durante gli accertamenti emerge un quadro di ipogonadismo, pertanto i colleghi lo inviano in consulenza. Dall’anamnesi emerge una familiarità per dislipidemia e ipertensione arteriosa. L. non è stato dichiarato abile alla leva per asma. Ha un diploma di perito tecnico e si occupa del controllo di qualità per una azienda. Non vi è abitudine al fumo né all’assunzione di stupefacenti o alcolici. Nega traumi cranici, l’olfatto è conservato. All’età di 6 anni è stato sottoposto a orchiectomia destra per “ipoplasia grave del testicolo”. Alla visita il testicolo sinistro è di dimensioni regolari (20 ml); vi è una normale androgenizzazione e distribuzione pilifera, normale volume prostatico. I parametri vitali sono nella norma. L. non ha una relazione amorosa e non ha mai avuto rapporti sessuali; tuttavia, riferisce libido ed erezioni spontanee conservate.
Gli esami ematici hanno evidenziato in più determinazioni un ipogonadismo con gonadotropine inappropriatamente ai limiti inferiori: testosterone totale (T) 5.0 nmol/L (10.4-34.6), sex hormone binding globulin SHBG 62 nmol/L, T libero calcolato 61.2 pmol/L (>225), LH 1.9 U/L (0.6-7), FSH 2.0 U/L (1.7-11). Sono state già valutate la funzionalità tiroidea [TSH 0.97 U/L (0.358-3.74), fT3 1.94 pmol/L (3.3-6.1), fT4 10.40 pmol/L (9.8-18.8)] e il resto della funzionalità ipofisaria, risultata nella norma tranne IGF1 93.9 ng/mL (115-307) con GH normale. Per quanto riguarda gli esami metabolici, L. presenta un colesterolo totale di 362 mg/dL (<200), trigliceridi 45 mg/dL (<150), HDL 40 mg/dL (>60), insulina 14.8 mU/L (3-17). Vi è infine una lieve anemia sideropenica

Al collega psichiatra che vuole sapere come procedere relativamente al quadro di ipogonadismo, l’endocrinologo dovrebbe rispondere: 

Risposte
1) Il paziente deve essere sottoposto ad una risonanza magnetica nucleare (RMN) della sella turcica con mdc nel sospetto di un’alterazione ipofisaria; indicato ripetere gli esami a 3-6 mesi per rivalutazione diagnostico-terapeutica dopo aumento di peso 
2) Il paziente deve essere sottoposto ad una RMN della sella turcica con mdc; nel frattempo, può iniziare la terapia sostitutiva con testosterone (ad es., testosterone undecanoato 1000 mg 1 fiala i.m. ogni 12 settimane previo carico) con esami di monitoraggio (testosterone totale, emocromo, PSA)
3) Il paziente dovrebbe iniziare subito la terapia sostitutiva con testosterone
4) Non necessari ulteriori accertamenti; indicato solo ripetere gli esami di funzionalità ipofisaria a 3-6 mesi per rivalutazione diagnostico-terapeutica dopo aumento di peso


La risposta corretta è la risposta numero: 1

Risposta Corretta Nr. 1

Il paziente deve essere sottoposto ad una risonanza magnetica nucleare (RMN) della sella turcica con mdc nel sospetto di un’alterazione ipofisaria; indicato ripetere gli esami a 3-6 mesi per rivalutazione diagnostico-terapeutica dopo aumento di peso

  • perchè
Visti i valori di T estremamente bassi (<5.2 nmol/L o <150 ng/dl) e di LH inappropriatamente normali1, nonché i bassi valori di IGF1 (possibile marker di deficit energetico ma anche di deficit di GH), è indicata la RMN della sella turcica con mdc. Si può invece attendere ad iniziare la terapia sostitutiva, ripetendo gli esami a 3-6 mesi (dopo aumento di peso). Il quadro di funzionalità tiroidea (fT3 ridotto, TSH e fT4 nei limiti) è suggestivo di malattia intercorrente.
L’ortoressia nervosa (ON) è una patologia in cui il paziente non si focalizza sulla quantità ma sulla qualità del cibo. Viene classificata come Disturbo Evitante/Restrittivo dell’alimentazione ed ha una prevalenza stimata estremamente variabile, dal 6.9% al 70% in base al tipo di popolazione esaminata. La natura più sfumata e la presentazione più eterogenea rispetto all’anoressia rendono più complessa la diagnosi, soprattutto nel sesso maschile2. L’ON può portare ad una perdita di peso significativa, scarsa qualità della vita e a complicanze endocrine analoghe a quelle dell’AN, tra cui ipogonadismo, ipercortisolemia, resistenza al GH e perdita di massa ossea. In particolare, nell’uomo si assiste ad alterazioni a carico dell’asse ipotalamo-ipofisigonadi e della leptina, con conseguente ipogonadismo ipogonadotropo che risponde molto bene al recupero del peso corporeo. Questa risposta, già dimostrata nell’anoressia3, è da attendersi anche nell’ON e giustifica un atteggiamento cauto nella presa in carico del paziente, in particolare in termini di prescrizione della terapia sostitutiva con testosterone.
Per quanto riguarda il caso, la RMN della sella turcica è risultata nella norma. La terapia farmacologica e cognitivo-comportamentale hanno consentito un recupero del BMI che in 4 mesi è aumentato da 18.5 a 18.8 kg/m2. Già in questa fase la funzionalità tiroidea è rientrata nei limiti, con normali livelli di TSH (2.09 U/L) e fT3 (3.59 pmol/L). Anche l’asse gonadico ha mostrato segnali di ripresa (LH 2.0 U/L e T totale 10.4 nmol/L), pertanto si è optato per continuare a monitorizzare gli esami senza intraprendere la terapia sostitutiva. L’aumento dell’SHBG era verosimilmente dovuto ai bassi livelli di insulina. Con il progressivo aumento di peso, LH e T sono gradualmente aumentati fino a normalizzarsi. Circa un anno dopo il ricovero, il BMI di L. era 21.5 kg/m2 e il T totale aveva raggiunto livelli ottimali (25.3 nmol/L; LH 7.5 U/L). 

Bibliografia di riferimento

  1. Bhasin S, Cunningham GR, Hayes FJ, Matsumoto AM, Snyder PJ, Swerdloff RS, Montori VM; Task Force, Endocrine Society. Testosterone therapy in men with androgen deficiency syndromes: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2010 Jun;95(6):2536-59   
  2. Raevuori A, Keski-Rahkonen A, Hoek HW. A review of eating disorders in males. Curr Opin Psychiatry. 2014 Nov;27(6):426-30
  3.  Wabitsch M, Ballauff A, Holl R, Blum WF, Heinze E, Remschmidt H, Hebebrand J. Serum leptin, gonadotropin, and testosterone concentrations in male patients with anorexia nervosa during weight gain. J Clin Endocrinol Metab. 2001 Jul;86(7):2982-8.


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