per una Endocrinologia 2.0
 

Week Endo Quiz

 

Quiz Week Endo

Quiz 54

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"...il solito errore di laboratorio?..."

Anna, una ragazza di 18 anni, si reca dal proprio medico curante per tachicardia e nervosismo. Dopo aver eseguito valutazione cardiologica, risultata nella norma, viene inviata a visita specialistica endocrinologica per esibire i seguenti esami morfofunzionali tiroidei:
TSH 1,1 mcU/ml (0,35-4,94), FT3 4,5 pg/ml (v.n. 1,7-3,7), FT4 1,8 ng/dl (v.n. 0,7-1,5), AAT e ATPO negativi
Ecografia tiroidea: “Tiroide di volume lievemente aumentato, ad ecostruttura finemente disomogenea; raccolta colloido-cistica al lobo sinistro di 10 mm.”
Anamnesi familiare: negativa per patologie degne di nota.
Anamnesi patologica remota: nulla da rilevare.
Anamnesi patologica prossima: riferisce solo tachicardia e nervosismo e non assume in atto alcun farmaco.
Si ricontrolla presso il nostro laboratorio il TSH, eseguito con immunoassay in elettrochemiluminescenza e metodica "twostep":
TSH 1,9 mcU/ml (0,35-4,94); FT3 6,2 pg/ml (v.n. 1,7-3,7); FT4 2,0 ng/dl (v.n. 0,7-1,5)
Presa visione del quadro ormonale tiroideo, sovrapponibile al precedente, si consiglia alla paziente di eseguire:
- Screening familiare tiroideo (padre, madre, un fratello) risultato globalmente nella norma
- Dosaggio SHBG: 141 nmol/l (v.n. 14,1-68,9)
La paziente esegue quindi RMN ipofisi, risultata negativa.
 

Alla luce di quanto suddetto, quale delle seguenti rappresenta la più valida opzione per la gestione del caso clinico di Anna?

Risposte
1) Richiedere Test di soppressione con T3 e/o Test di stimolo con TRH
2) Richiedere il dosaggio di altri markers periferici dell'azione degli ormoni tiroidei: colesterolo LDL, ferritina, parametri funzionali cardiaci, valutazione del metabolismo basale
3) Iniziare terapia con farmaci antitiroidei sulla base della condizione di ipertiroidismo clinico/biochimico
4) Iniziare terapia medica con agonisti dopaminergici


La risposta corretta è la risposta numero: 1

Risposta Corretta Nr. 1

Richiedere Test di soppressione con T3 e/o Test di stimolo con TRH

  • perchè
Il quadro ormonale della paziente, caratterizzato da un TSH inappropriatamente normale in relazione ai valori di FT3 ed FT4 elevati, richiede innanzitutto l'esclusione di alcune condizioni, quali interferenze farmacologiche e disordini psichiatrici acuti, tramite la raccolta di un'accurata anamnesi patologica e farmacologica. E' necessario inoltre valutare la presenza di un'eventuale interferenza nei metodi di dosaggio di TSH e ormoni tiroidei tramite varie procedure, tra cui la ripetizione del dosaggio, utilizzando un immunoassay diverso dal precedente e dotato di metodica "two step".
Una volta escluse le cause suddette, il medico potrà concentrarsi sulla complessa diagnosi differenziale delle due rare patologie che determinano il quadro ormonale tiroideo descritto, definito “sindrome da inappropriata secrezione di TSH”: la sindrome da resistenza agli ormoni tiroidei (RTH) e l’adenoma ipofisario TSH-secernente (TSH-oma).
Nel caso di Anna, il quadro clinico non ha permesso di orientare il sospetto diagnostico verso il TSH-oma o la RTH (tachicardia, nervosismo e gozzo sono tutti e tre molto frequenti in entrambe le patologie), mentre il dosaggio della SHBG (risultato elevato e quindi indicativo di uno stato di ipertiroidismo a livello tissutale periferico) e lo screening familiare (risultato negativo) hanno orientato il sospetto diagnostico verso il TSH-oma (la RTH si manifesta in forma sporadica solo nel 30% dei casi).
LA RMN ipofisaria rappresenta in genere un esame di indubbia utilità nella diagnosi differenziale tra TSH-oma e RTH; tuttavia nel caso di Anna la RMN negativa, pur non escludendo del tutto il TSH-oma (il 20% di tali tumori sono dei microadenomi, alcuni dei quali non visualizzabili alla RMN), non ha confermato tale sospetto diagnostico. E' quindi necessario procedere nella diagnosi differenziale: in tal senso, risulterebbe utile eseguire altri tests diagnostici, quali il dosaggio della α-GSU (subunità α-glicoproteica), del Telopeptidecarbossi-terminale del collagene di tipo I, il sequenziamento del gene TRβ e/o l'esecuzione di uno o più tests dinamici.
Poiché nessuno dei test disponibili è di assoluto valore diagnostico e di disponibilità ubiquitaria, le linee guida consigliano di utilizzare l'associazione del test di stimolo con TRH con il test di soppressione con T3 che aumenterebbe la sensibilità e la specificità del workup diagnostico utilizzando tests diagnostici di più facile esecuzione. Il significato differenziale dei due tests dinamici si basa sulla diversa
responsività delle cellule tireotrope adenoipofisarie allo stimolo con TRH e all'inibizione con T3, valutata tramite il dosaggio del TSH: lo stimolo con TRH determina un aumento del TSH trascurabile nel caso del TSH-oma, mentre nella RTH la risposta è in genere normale o esagerata. In seguito alla somministrazione di T3 non si apprezza generalmente nessuna riduzione dei livelli di TSH nel caso del TSH-oma, mentre nella RTH, pur essendovi resistenza alla T3, si ottiene in genere una parziale soppressione.
Le risposte n. 3 e 4 sono errate perché propongono un'opzione terapeutica quando l'iter diagnostico non è ancora stato completato. L'utilizzo di agonisti dopaminergici, a differenza del test di soppressione del TSH con analoghi della somatostatina a lunga durata d'azione, non ha un ruolo diagnostico nel caso del TSH-oma e, tra l'altro, rappresenta un'opzione terapeutica poco valida. Per quanto riguarda l'utilizzo di farmaci antitiroidei, invece, essi non sono indicati nel trattamento della RTH, mentre nella gestione del TSH-oma sono indicati esclusivamente per preparare il paziente al trattamento neurochirurgico, al fine di ottenere una condizione di eutiroidismo.
Le linee guida definiscono infine i markers periferici dell'azione degli ormoni tiroidei elencati nella risposta n. 2 di "limitata utilità" nella diagnosi differenziale della sindrome da inappropriata secrezione di TSH.
 

Bibliografia di riferimento

  1. Beck-Peccoz P, Lania A, Beckers A, Chatterjee K, Wemeau J L: 2013 European Thyroid Association Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Thyrotropin-Secreting Pituitary Tumors. Eur Thyroid J 2013;2:76–82.
  2. Beck-Peccoz P, Persani L, Mannavola D, Campi I: Pituitary tumours: TSH-secreting adenomas. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2009; 23: 597–606.
  3. Dumitrescu AM, Refetoff S. Impaired Sensitivity to Thyroid Hormone: Defects of Transport, Metabolism and Action. In: Endotext (http://www.thyroidmanager.org). DeGroot LJ, Beck-Peccoz P, Chrousos G, et al. , Eds. 2015.
  4. Koulouri O, Moran C, Halsall D, Chatterjee K, Gurnell M. Pitfalls in the measurement and interpretation of thyroid function tests. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab.2013;27(6):745–62.
  5. Srichomkwun P,Scherberg NH,Jaksic J,Refetoff S: Diagnostic Dilemma in Discordant Thyroid Function Tests Due to Thyroid Hormone Autoantibodies. AACE Clin Case Rep. 2017 Winter;3(1):e22-e25.


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