per una Endocrinologia 2.0
 

Week Endo Quiz

 

Quiz Week Endo

Quiz 60

Siamo spiacenti, non è possibile rispondere al questionario in questo momento.

"una inaspettata scoperta"

Una donna di 35 aa, non fumatrice, in cerca di gravidanza, si sottopone ad esami generali richiesti dal ginecologo.
Fra gli esami richiesti si evidenzia TSH 4.3 mU/ml e, all’ecografia della tiroide, un nodulo di 9 mm di diametro al lobo dx, di cui il ginecologo chiede l’agoaspirato. Il referto dell’agoaspirato è Tir 3A. Il ginecologo invia la paziente all’Endocrinologo che richiede: TSH 3.2 mU/ml; ormoni tiroidei liberi nella norma; anticorpi AbTPO e AbTg negativi; il livello di calcitonina plasmatica è 320 pg/ml (vn <10).
Alla luce di questi risultati vengono effettuati dosaggi di CEA, 12 ng/dl (vn <5), calcemia 9.8 mg/dl, fosforemia 3.4 mg/dl, albuminemia 4.4 mm, PTH 28, 25OHVit D 32 e Normetanefrina 182 mcg/24h (105 – 707), Metanefrina 41 mcg/24h (74– 297), sulla raccolta urine delle 24 ore.
A questo punto l’Endocrinologo richiede la ripetizione dell’ecografia della tiroide ad un collega esperto di immagini tiroidee che descrive: tiroide di volume stimato di 12 ml, normoecogena con morfologia conservata; si segnala la presenza di un singolo nodulo di 9x8x9 mm di diametro al polo medio superiore lobo dx, ipoecogeno, a margini sfumati, senza evidenza di linfoadenopatie patologiche. Quadro sospetto per lesione a rischio di malignità, secondo le linee-guida dell’ATA.
L’anamnesi familiare della paziente non è suggestiva per presenza di altri consanguinei affetti da carcinoma midollare della tiroide.
La paziente viene inviata ad eseguire l’analisi genetica per RET. Il risultato dell’Analisi Genetica descrive: Mutazione di RET dell’esone 10 Cys 618Ser (C618S).
 

Come proseguiresti l’iter diagnostico-terapeutico

Risposte
1) Scintigrafia delle paratiroidi e del surrene
2) PET-FDG
3) Tiroidectomia totale con svuotamento comparto centrale
4) Tiroidectomia totale con svuotamento del comparto centrale e dei linfonodi latero cervicali


La risposta corretta è la risposta numero: 3

Risposta Corretta Nr. 3

Tiroidectomia totale con svuotamento comparto centrale.

  • perchè
In presenza di nodulo sospetto con livelli di calcitonina elevati e compresi fra 100-500 pg/ml, l’Endocrinologo deve inviare la paziente all’intervento chirurgico, con indicazione alla tiroidectomia totale e svuotamento del comparto centrale per carcinoma midollare della tiroide. L’ecografia negativa per la presenza di linfonodi sospetti laterocervicali, eseguita da un ecografista esperto, non indica la necessità di programmare lo svuotamento laterocervicale delle catene linfonodali, anche se si lascia poi al giudizio del chirurgo la possibile asportazione di ulteriori linfonodi sospetti. I valori normali del metabolismo calcio-fosforo e delle metanefrine non indicano la presenza di iperparatiroidismo e feocromocitoma.
L’indagine genetica, invece, stabilisce lo stato di portatore di mutazione di RET del “probando” e la sua classe di rischio come indicazione all’intervento.
In accordo alle nuove classi di rischio individuate dalle Linee Guida dell’ATA, sono considerate a rischio alto le mutazioni di RET responsabili della MEN 2B e le mutazioni di RET interessanti i codoni 634 e 883, mentre tutte le altre mutazioni identificano una nuova categoria definita a rischio moderato.
La suddivisione in queste nuove classi di rischio è basata sulla evidenza dell’insorgenza più precoce del carcinoma midollare e quindi intervento chirurgico più precoce (nei primi 2 anni di vita) nelle MEN 2B, nell’ infanzia nelle MEN 2A (RET 634/883). Nella terza classe di rischio ”moderata” vi sono tutte le altre mutazioni che hanno una insorgenza di malattia più tardiva ed un andamento meno aggressivo. Questo contesto sembra essere in sintonia con il caso della nostra paziente. Infatti, il risultato dell’analisi genetica descrive una mutazione di RET dell’esone 10 Cys 618Ser (C618S), classe di rischio moderata.
Inoltre in questa mutazione è possibile, ma rara, la presenza di feocromocitoma e iperparatiroidismo.
Per quanto riguarda l’opzione 4: in genere, i linfonodi laterocervicali patologici, a differenza di quelli del comparto centrale, sono evidenti all’esame ecografico eseguito da medico esperto ed infatti la raccomandazione 24 delle linee guida ATA 2015 raccomanda che i pazienti con MTC, senza evidenza ecografica di linfoadenopatie patologiche nel collo e senza evidenza di metastasi siano inizialmente sottoposti a tiroidectomia totale con dissezione dei linfonodi del comparto centrale. Eccezioni a questa regola, su cui però non c’è consensus, potrebbero essere un livello di calcitonina molto elevato (raccomandazione 25) o la presenza di variante RET ad alto rischio, ma non è questo il caso della nostra paziente.
 

Bibliografia di riferimento

  1.  Wells SA Jr, Asa SL, Dralle H, Elisei R, Evans DB, Gagel RF, Lee N, Machens A, Moley JF, Pacini F, Raue F, Frank-Raue K, Robinson B, Rosenthal MS, Santoro M, Schlumberger M, Shah M, Waguespack SG; American Thyroid Association Guidelines Task Force on Medullary Thyroid Carcinoma. Revised American Thyroid Association guidelines for the management of medullary thyroid carcinoma. Thyroid. 2015 Jun;25(6):567-610.
  2.  Elisei R, Bottici V, Luchetti F et al. Impact of routine measurement of serum calcitonin on the diagnosis and outcome of medullary thyroid cancer: experience in 10,864 patients with nodular thyroid disorders. J Clin Endocrinol Metab 2004;89:163-8
  3.  Frank-Raue K, Raue F. Hereditary Medullary Thyroid Cancer Genotype-Phenotype Correlation. Recent Results Cancer Res. 2015;204:139-56
  4.  Costante G, Meringolo D, Durante C et al. Predictive value of serum calcitonin levels for preoperative diagnosis of medullary thyroid carcinoma in a cohort of 5817 consecutive patients with thyroid nodules. J Clin Endocrinol Metab 2007;92:450-5
  5. Toledo SP, Lourenço DM Jr, Santos MA, Tavares MR, Toledo RA, Correia-Deur JE. Hypercalcitoninemia is not pathognomonic of medullary thyroid carcinoma.Clinics (Sao Paulo). 2009;64(7):699-706.


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