per una Endocrinologia 2.0
 

Week Endo Quiz

 

Quiz Week Endo

Quiz 63

Siamo spiacenti, non è possibile rispondere al questionario in questo momento.

"...ma perché è diventato il più basso della classe?"

Quando frequentava la scuola media non era certamente il più alto della classe, ma la sua pediatra di riferimento aveva puntualmente registrato una curva di crescita staturale e ponderale lungo il 10° percentile. Arrivato alle scuole superiori, però, il ragazzo, 14 anni, è il più piccolo fra i compagni. La pediatra rileva che in un anno è cresciuto di 1 cm e che la sua statura è “crollata” al 4° percentile, mentre il peso rimaneva al 10° percentile.
La mamma, preoccupatissima, consulta un endocrinologo che rileva cuore normale con frequenza di 82/min, PA 110/70, tiroide non palpabile, addome normale, cute normale. L’endocrinologo chiede notizie sullo stato di benessere generale [rendimento scolastico eccellente, tolleranza al freddo (è in maglietta in dicembre), sonno (va a letto molto tardi ), faticabilità (gioca a calcio due volte la settimana) e notizie sull’alvo: il ragazzo riferisce soltanto saltuari episodi diarroici con feci maleodoranti, sorridendo imbarazzato e mostrando macchioline bianche sugli incisivi.
Il ragazzo, clinicamente normale, appare sessualmente sviluppato, conformemente all’età (Stadio di Tanner P3).
 

Quale esame primario deve chiedere l’endocrinologo per comprendere la causa dell’arresto della crescita?

Risposte
1) TSH
2) IgA anti transglutaminasi (TGA)
3) IGF-1
4) FSH


La risposta corretta è la risposta numero: 2

Risposta Corretta Nr. 2

IgA anti transglutaminasi (TGA)

  • perchè
La celiachia è la causa più verosimile di un improvviso arresto della velocità di crescita in un adolescente con diarrea cronica, feci abbondanti e maleodoranti e difetti dello smalto dentario.
La prevalenza stimata della celiachia è intorno all’1% della popolazione. Circa la metà dei pazienti soffrono di perdita di peso, diarrea cronica e sovradistensione addominale. Nella seconda infanzia e nell’adolescenza sono abbastanza frequenti manifestazioni extra intestinali come i difetti dello smalto dentario, la dermatite erpetiforme, l’osteopenia, l’anemia sideropenica, la pubertà ritardata e la bassa statura. Tali sintomi possono essere i primi e gli unici sintomi della malattia in assenza di quelli tipicamente intestinali.
La misura delle immunoglobuline A (IgA) anti–transglutaminasi tissutale (anti TGA) è il test di screening più affidabile. Si raccomanda di determinare anche le IgA totali per escludere il deficit selettivo di IgA. La diagnosi di certezza è fornita dalla biopsia duodenale.
L’ipotiroidismo è una causa tipica di arresto della velocità di crescita, ma il ragazzo non riferisce sintomi compatibili con ipotiroidismo, né presenta segni (diarrea piuttosto che stipsi, assenza di aumento ponderale).
I difetti dello smalto dentario sono caratteristici della celiachia e non sono presenti nell’ipotiroidismo.
Anche il deficit di GH può presentarsi con arresto della velocità di crescita e bassa statura, tuttavia, il solo dosaggio dell’IGF-1 non permette di porre diagnosi, ma è necessario il riscontro di scarsa risposta di GH a 2 test di stimolo. Inoltre il deficit di GH non si associa a sintomi a carico dell’apparato digerente.
Misurare FSH ed LH è necessario nella valutazione della pubertà ritardata che può condizionare la velocità di crescita, ma il ragazzo in questione procede attraverso un normale sviluppo puberale essendo, a 14 anni, allo stadio P3 di Tanner.
 

Bibliografia di riferimento

  1. Hill ID et al. Guideline for the diagnosis and treatment of celiac disease in children: recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2004 Dec 31; 40:1
  2.  Hill ID et al. NASPGHAN clinical report on the diagnosis and treatment of gluten-related disorders. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2016 Jul; 63:156.
  3. Fasano A and Catassi C. Clinical practice. Celiac disease. N Engl J Med 2012 Dec 20; 367:2419.
  4.  Allen DB and Cuttler L. Clinical practice. Short stature in childhood--challenges and choices. N Engl J Med 2013 Mar 28; 368:1220.


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