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Week Endo Quiz

 

Quiz Week Endo

QUIZ 82

Siamo spiacenti, non è possibile rispondere al questionario in questo momento.

"Ricercare un ago nel pagliaio"

Paziente di a. 56 con storia di dolori al rachide lombare, inquadrato in ambito reumatologico come spondiloartrite siero-negativa e trattato negli ultimi 3 anni con immunosoppressori (cortisonici e metotrexate) e farmaci biologici (etanercept, golimumab) senza beneficio clinico. Negli ultimi mesi il paziente presentava dolore all’emitorace dx e alle anche ed un peggioramento del dolore al rachide.

L’esame RMN del bacino mostrava la presenza di un edema trabecolare dell’ala iliaca, interpretato come sacro-ileite. L’esame TAC evidenziava la presenza di fratture da stress del femore dx e l’esame RX evidenziava la presenza di multiple fratture costali. Veniva prescritta scintigrafia ossea che mostrava un quadro di ipercaptazione poli-distrettuale, come da malattia sistemica. Il reumatologo pone in dubbio l’iniziale diagnosi di artrite siero-negativa e dopo aver eseguito un primo screening biochimico per malattie oncologiche (screening risultato negativo), invia il paziente nell’ambulatorio delle malattie osteo-metaboliche dove vengono prescritti esami del metabolismo fosfo-calcico.

Tale valutazione evidenzia normali livelli di calcemia, calciuria 24 ore, PTH, magnesemia, 25OHvitamina D, ma bassi valori di fosforemia: 1 mg/dl (range di riferimento: 2.5-3.7), con fosfaturia inappropriatamente normale: 992 mg/24h (range di riferimento: 400-1000; percentuale di riassorbimento tubulare di fosfato inferiore a 80%) e valori elevati di fosfatasi alcalina: 227 UI/l (range di riferimento: 30-130). Il paziente, al momento della valutazione osteometabolica, era in trattamento con colecalciferolo e non assumeva altri farmaci.
 
 

Qual è l’esame diagnostico più appropriato da richiedere?

Risposte
1) Octreoscan
2) RMN scheletro assiale con MdC
3) PET total-body con gallio 68
4) PET total-body con fluoro-glucosio


La risposta corretta è la risposta numero: 3

Risposta Corretta Nr. 3

PET total-body con gallio 68

  • perchè
In presenza di una ipofosforemia con bassa percentuale di riassorbimento tubulare renale del fosfato ed in assenza di interferenza farmacologica (esempio alcuni farmaci retrovirali causano iperfostaturia con ipofosforemia), bisogna pensare alla possibilità diagnostica di una osteomalacia oncogenica causata dalla produzione di FGF-23 (citochina ad azione fosfaturica) da parte di neoplasie, in genere di origine mesenchimale e a comportamento biologico benigno. Nel nostro paziente, i livelli di FGF-23, dosata mediante metodica ELISA, sono risultati elevati (5.07 pmol/l; valori di riferimento < 0.8). I tumori secernenti FGF-23 sono nella maggior parte dei casi di piccole dimensioni, senza manifestazioni cliniche locali e non hanno una sede specifica.

Pertanto, la loro ricerca richiede l’utilizzo di tecniche strumentali total-body di alta sensibilità che consentano di studiare tutti i distretti corporei. I tumori secernenti FGF-23 sono in genere a basso indice di proliferazione e pertanto solo raramente vengono identificati mediante PET con fluoro-glucosio. Una caratteristica peculiare della maggior parte di questi tumori mesenchimali è quella di esprimere recettori della somatostatina e pertanto possono essere localizzati in maniera agevole mediante PET con gallio 68, che, rispetto all’octreoscan, presenta una maggiore sensibilità ed accuratezza diagnostica.

Nel nostro paziente, l’octreoscan era risultato negativo, mentre la PET con gallio 68 ha consentito di evidenziare una neoplasia di 0.8 cm in sede patellare dx. Il paziente è stato sottoposto a rimozione chirurgica della lesione, il cui esame istologico ha confermato l’origine mesenchimale. Dopo l’intervento, i livelli di FGF-23 si sono ridotti significativamente a 1.1 pmol/l e i livelli di fosforemia e fosfaturia si sono progressivamente normalizzati con contemporanea remissione della sintomatologia clinica caratterizzata da dolore osseo invalidante ed astenia.
 

Bibliografia di riferimento

  1. Boland JM, Tebben PJ, Folpe AL. Phosphaturic mesenchymal tumors: what an endocrinologist should know. J Endocrinol Invest. 2018 Oct;41(10):1173-1184.
  2. Mumford E, Marks J, Wagner T, Gallimore A, Gane S, Walsh SB. Oncogenic osteomalacia: diagnosis, localisation, and cure. Lancet Oncol. 2018 Jul;19(7):e365.
  3. El-Maouche D, Sadowski SM, Papadakis GZ, Guthrie L, Cottle-Delisle C, Merkel R, Millo C, Chen CC, Kebebew E, Collins MT. (68)Ga-DOTATATE for Tumor Localization in Tumor-Induced Osteomalacia. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Oct;101(10):3575-3581.


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