per una Endocrinologia 2.0
 

Week Endo Quiz

 

Quiz Week Endo

Quiz 86

Siamo spiacenti, non è possibile rispondere al questionario in questo momento.

"Ho paura di morire, mi sento battere il cuore dappertutto""

Un uomo di 78 anni, ancora attivo professionalmente e con attività motoria compatibile, viene inviato dal Medico di famiglia all’ambulatorio di Endocrinologia perché soffre di crisi di cardiopalmo che durano anche un’ora e che si associano a notevole ansia e paura.
Gli episodi si risolvono spontaneamente, non sono frequentissimi, ma si presentano abbastanza spesso da diversi mesi e sono determinati da eventi che gli creano stress e preoccupazione. Il paziente è iperteso e assume amlodipina, simvastatina e venlafaxina. Il Curante ha richiesto vari esami fra cui spiccano: una metanefrina plasmatica di 0.32 nmol/lL (valori normali <0.5) e normetanefrina plasmatica 2.0 nmol/L (valori normali <0.9).
L’endocrinologo lo visita durante uno di questi episodi (il paziente è stressato per la visita) e trova tachicardia sinusale (110/min.), PA 136/83 mmHg; temperatura 36.2°C; saturazione di ossigeno 97%.
L’esame clinico generale è indifferente.
Qual è l’ipotesi diagnostica più probabile:

Risposte
1) Paraganglioma
2) Effetto di uno dei farmaci assunti
3) Feocromocitoma
4) Ansia critica con attacchi di panico


La risposta corretta è la risposta numero: 2

Risposta Corretta Nr. 4

Effetto di uno dei farmaci assunti

  • perchè
Perché. E’ ben noto che la venlafaxina (Efexor) e gli antidepressivi triciclici possono provocare falsa positività nella determinazione delle catecolamine plasmatiche.
I pazienti con feocromocitoma presentano, generalmente, la triade sintomatica rappresentata da mal di testa, sudorazione e tachicardia. Circa la metà di essi possono avere crisi ipertensive; la restante metà può essere stabilmente ipertesa o normotesa.

La determinazione delle metanefrine urinarie risulta più sensibile, ma meno specifica della determinazione delle metanefrine plasmatiche da utilizzarsi nei pazienti ad alto indice di sospetto: storia familiare di feocromocitoma; sindrome genetica predisponente a feocromocitoma (MEN2 VHL, neurofibromatosi); storia di feocromocitoma trattato chirurgicamente; Incidentaloma surrenalico altamente sospetto all’imaging per feocromocitoma, ed è spesso gravata da un alto tasso di falsi positivi.

La specificità della metanefrina plasmatica, rispetto all’urinaria, varia fra l’85 e l’89% vs il 91-98%. Le cause più comuni di falsa positività per la metanefrina sono: l’assunzione di sostanze psicoattive ed i simpaticomimetici (come i decongestionanti nasali) che aumentano falsamente anche la normetanefrina.

Nel nostro caso, l’aumento della normetanefrina, asintomatico e selettivo, può essere ragionevolmente attribuito all’antidepressivo di ultima generazione (venlafaxina).
Se il sospetto fosse sostanziato sarebbe utile ripetere nel tempo la determinazione, dopo avere sostituito l’antidepressivo.
L’ansia e l’attacco di panico spiegano bene i sintomi manifestati dal paziente, ma non possono determinare l’aumento della normetanefrina che, nel feocromocitoma e nel paraganglioma è aumentata fra 5 e 10 volte rispetto al valore massimo normale. L’assenza della triade sintomatica e l’età avanzata suggeriscono inoltre di rendere poco probabile la diagnosi di feocromocitoma che esordisce, mediamente, in età giovanile-matura.
 

Bibliografia di riferimento

  1. Neary NM et al. Drugs and pheochromocytoma don't be fooled by every elevated metanephrine. N Engl J Med 2011 Jun 9; 364:2268.
  2. Young WF. Clinical practice. The incidentally discovered adrenal mass. N Engl J Med 2007 Feb 9; 356:601.
  3. Eisenhofer G et al. Biochemical diagnosis of pheochromocytoma: how to distinguish true- from false-positive test results. J Clin Endocrinol Metab 2003 Jun 6; 88:2656.
  4. Lenders JW, Eisenhofer G, Mannelli M, Pacak K. Phaeochromocytoma. Lancet. 2005 Aug 20-26;366(9486):665-75.
  5. Jacques W. M. Lenders, “Pheochromocytoma and Paraganglioma: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline”, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 99, Issue 6, 1 June 2014, Pages 1915–1942
  6. Davison AS, “Clinical evaluation and treatment of phaeochromocytoma”, Ann Clin Biochem. 2018 Jan;55(1):34-48
  7. Martucci VL, “Pheochromocytoma and paraganglioma: diagnosis, genetics, management, and treatment”, Curr Probl Cancer. 2014 Jan-Feb;38(1):7-41


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