Si tratta verosimilmente di un caso di Sindrome Polighiandolare Autoimmune di tipo 2 (SPA2) che si caratterizza per la presenza di morbo di Addison in associazione a Tiroidite autoimmune e/o
Diabete Mellito tipo 1; altre manifestazioni di SPA sono ipogonadismo primario, celiachia, alopecia, vitiligine, anemia perniciosa, ipofisite¹ Le malattie autoimmuni, endocrine e non endocrine, sono in rapido aumento nei paesi industrializzati, potendo condividere sia fattori genetici predisponenti che fattori ambientali scatenanti, tendendo ad aggregarsi tra di loro nello stesso nucleo familiare e/o nello stesso individuo. La poliautoimmunità consiste nella coesistenza simultanea o sequenziale di due o più malattie autoimmuni nello stesso individuo e le sindromi poliendocrine autoimmuni ne rappresentano una variante polarizzata sulle poliendocrinopatie² La SPA2 è la più comune, ha una prevalenza di 1/10.000 nella popolazione generale; è circa tre volte più comune nelle donne. L’età di insorgenza tipica è tra 20 e 40 anni³ La diagnosi tempestiva di SPA2 richiede la conoscenza dello spettro completo di questa malattia, diagnosi che a volte, può essere ritardata a causa della presentazione eterogenea. E’ raro che questi pazienti abbiano disfunzione di tutti e tre i principali organi endocrini contemporaneamente e, spesso, vi è una fase latente tra le endocrinopatie. I pazienti con SPA2 e i loro familiari devono essere monitorati a lungo termine a causa del rischio di sviluppare disfunzione organo specifica nel tempo³ La diagnosi di malattia di Addison è fatta su cortisolo sierico mattutino ≤ 6.0 mcg/dl o un cortisolo sierico <18 mcg/dl dopo test di stimolo con ACTH (250 mcg)⁴ e dalla presenza di autoanticorpi 21 – o 17 – idrossilasi.5 La diagnosi di ipotiroidismo da tiroidite di Hashimoto o di ipertiroidismo da Basedow, può essere fatta mediante valutazione di TSH, FT3, FT4, anticorpi anti TG, anti TPO, anti Recettore del TSH. La diagnosi di T1DM può essere fatta con i classici sintomi poliuria, polidipsia e polifagia associati a livelli di glucosio ≥ 126 mg/dl o HbA1c ≥ 6.5% associati alla positività degli anticorpi anti GAD, anti cellule insulari, anti IA2 o ICA512 e anti trasportatore di zinco 8 (Znt8). Il rischio maggiore, in questa condizione, è quello di non riconoscere i segni e i sintomi dell’iposurrenalismo e il ritardo diagnostico può causare un aumento significativo della morbilità e della mortalità per crisi surrenalica. Inoltre i pazienti possono essere a rischio di chetoacidosi diabetica, ipoglicemia e grave ipotiroidismo⁶. Si deve prestare attenzione alla terapia sostitutiva con tiroxina poiché può causare una crisi addisoniana. Se il paziente non ha ricevuto diagnosi di insufficienza surrenalica, il test di stimolo con ACTH deve essere eseguito prima di iniziare la terapia sostitutiva con levotiroxina⁴. Il trattamento prevede idrocortisone per l’insufficienza surrenalica, terapia insulinica multi-iniettiva per T1DM e levotiroxina per l’ipotiroidismo⁶.


Bibliografia di riferimento