per una Endocrinologia 2.0
 

Week Endo Quiz

 

Quiz Week Endo

QUIZ 93

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"Una strana gastroenterite"

Giunge presso l’ambulatorio di Endocrinologia un ragazzo di 30 anni per follow up di ipotiroidismo post chirurgico. Il paziente riferisce di essere stato sottoposto a tiroidectomia per morbo di Basedow all’età di 22 anni, in trattamento sostitutivo con LT4. Il ragazzo è altresì affetto da Diabete Mellito tipo 1 in terapia insulinica con dispositivo microinfusore (CSII). Il paziente afferma di non sentirsi bene, a tal punto da praticare più di una volta accesso in PS per nausea, vomito, cefalea e astenia, oltre che per glicemie particolarmente variabili e di difficile gestione nonostante l’attenzione all’alimentazione.
Ci mostra il referto del PS che dice “… gastroenterite in paziente con scompenso glico-metabolico… si rimanda al Diabetologo …” Sono allegati i seguenti esami:

Quiz 93 Tabella1
ECG: Ritmo sinusale FC 98 bpm PA 80/60 mmHg
Quale pensate sia la causa del malessere del paziente e quindi cosa fareste nel vostro ambulatorio?

Risposte
1) Mi limito ad aumentare il dosaggio di LT4
2) Il paziente ha avuto una gastroenterite, chiedo ripetizione degli esami ematochimici
3) Il paziente è in ipotiroidismo e la sua storia clinica e gli esami in PS ci fanno sospettare una sindrome poliendocrina su base autoimmune con iposurrenalismo. Chiedo esami per valutare la funzione surrenalica e lo rivedo immediatamente
4) Il paziente è in forte scompenso glicometabolico, compatibile con la sintomatologia riferita, per cui pratico una modifica della terapia insulinica prima di aumentare il dosaggio di LT4


La risposta corretta è la risposta numero: 3

Risposta Corretta Nr. 3

Il paziente è in ipotiroidismo e la sua storia clinica e gli esami in PS ci fanno sospettare una sindrome poliendocrina su base autoimmune con iposurrenalismo. Chiedo esami per valutare la funzione surrenalica e lo rivedo immediatamente

  • perchè
Si tratta verosimilmente di un caso di Sindrome Polighiandolare Autoimmune di tipo 2 (SPA2) che si caratterizza per la presenza di morbo di Addison in associazione a Tiroidite autoimmune e/o
Diabete Mellito tipo 1; altre manifestazioni di SPA sono ipogonadismo primario, celiachia, alopecia, vitiligine, anemia perniciosa, ipofisite1 Le malattie autoimmuni, endocrine e non endocrine, sono in rapido aumento nei paesi industrializzati, potendo condividere sia fattori genetici predisponenti che fattori ambientali scatenanti, tendendo ad aggregarsi tra di loro nello stesso nucleo familiare e/o nello stesso individuo. La poliautoimmunità consiste nella coesistenza simultanea o sequenziale di due o più malattie autoimmuni nello stesso individuo e le sindromi poliendocrine autoimmuni ne rappresentano una variante polarizzata sulle poliendocrinopatie2 La SPA2 è la più comune, ha una prevalenza di 1/10.000 nella popolazione generale; è circa tre volte più comune nelle donne. L’età di insorgenza tipica è tra 20 e 40 anni3 La diagnosi tempestiva di SPA2 richiede la conoscenza dello spettro completo di questa malattia, diagnosi che a volte, può essere ritardata a causa della presentazione eterogenea. E’ raro che questi pazienti abbiano disfunzione di tutti e tre i principali organi endocrini contemporaneamente e, spesso, vi è una fase latente tra le endocrinopatie. I pazienti con SPA2 e i loro familiari devono essere monitorati a lungo termine a causa del rischio di sviluppare disfunzione organo specifica nel tempo3 La diagnosi di malattia di Addison è fatta su cortisolo sierico mattutino ≤ 6.0 mcg/dl o un cortisolo sierico <18 mcg/dl dopo test di stimolo con ACTH (250 mcg)4 e dalla presenza di autoanticorpi 21 – o 17 – idrossilasi.5 La diagnosi di ipotiroidismo da tiroidite di Hashimoto o di ipertiroidismo da Basedow, può essere fatta mediante valutazione di TSH, FT3, FT4, anticorpi anti TG, anti TPO, anti Recettore del TSH. La diagnosi di T1DM può essere fatta con i classici sintomi poliuria, polidipsia e polifagia associati a livelli di glucosio ≥ 126 mg/dl o HbA1c ≥ 6.5% associati alla positività degli anticorpi anti GAD, anti cellule insulari, anti IA2 o ICA512 e anti trasportatore di zinco 8 (Znt8). Il rischio maggiore, in questa condizione, è quello di non riconoscere i segni e i sintomi dell’iposurrenalismo e il ritardo diagnostico può causare un aumento significativo della morbilità e della mortalità per crisi surrenalica. Inoltre i pazienti possono essere a rischio di chetoacidosi diabetica, ipoglicemia e grave ipotiroidismo6. Si deve prestare attenzione alla terapia sostitutiva con tiroxina poiché può causare una crisi addisoniana. Se il paziente non ha ricevuto diagnosi di insufficienza surrenalica, il test di stimolo con ACTH deve essere eseguito prima di iniziare la terapia sostitutiva con levotiroxina4. Il trattamento prevede idrocortisone per l’insufficienza surrenalica, terapia insulinica multi-iniettiva per T1DM e levotiroxina per l’ipotiroidismo6.


Bibliografia di riferimento
  1. Virilli-Ruggeri, Approccio clinico al paziente con poliautoimmunita’. Pratica clinica on line. Sito SIE.
  2. Husebye ES, Anderson MS, Kämpe O. Autoimmune Polyendocrine Syndromes. N. Engl. J. Med. 2018 Mar 22;378(12):1132-1141
  3. Wang X, Ping F, Qi C, Xiao X. Delayed diagnosis with autoimmune polyglandular syndrome type 2 causing acute adrenal crisis: A case report. Medicine (Baltimore). 2016 Oct;95(42):e5062.
  4. Singh G, Jialal I. Polyglandular Autoimmune Syndrome, Type II (Carpenters, Schmidt). Treasure Island (FL): 2019
  5. Meyer G, Badenhoop K, Linder R. Addison's disease with polyglandular autoimmunity carries a more than 2·5-fold risk for adrenal crises: German Health insurance data 2010-2013. Clin. Endocrinol. (Oxf). 2016 Sep;85(3):347-53
  6. Gouda MR, Al-Amin A, Grabsch H, Donnellan C. A multidisciplinary approach to management of autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy (APECED). BMJ Case Rep. 2013 Jan 30;2013


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