Affiliated to European Society of Endocrinology
 

Week Endo Quiz

 

Quiz Week Endo

QUIZ 94

Siamo spiacenti, non è possibile rispondere al questionario in questo momento.

"Dottore, non riesco a dimagrire!"

Una paziente di 44 anni si presenta in ambulatorio endocrinologico lamentando oligomenorrea e un marcato incremento ponderale negli ultimi due anni (+12 kg) e difficoltà a perdere peso nonostante diversi tentativi dietoterapici. La paziente accusava anche intensi dolori muscolari prevalentemente agli arti inferiori con parziale riduzione della capacità di deambulazione. In anamnesi la paziente riferiva da cinque anni diagnosi di ipertensione arteriosa in terapia con amlodipina 10 mg e idroclorotiazide 25 mg. Esibiva una curva da carico di glucosio che evidenziava alterata tolleranza ai carboidrati (glicemia dopo 120 minuti 179 mg/dl). All’esame obiettivo la paziente presentava un’obesità di tipo viscerale (circonferenza vita 98 cm, rapporto vita/fianchi 0.9), una muscolatura ipotonica e ipotrofica soprattutto agli arti inferiori, pletora facciale, numerose ecchimosi sparse sul tutto il corpo e un lieve irsutismo. Portava in visione i seguenti esami ormonali prescritti dal medico curante, eseguiti in fase follicolare.

Quiz 94 Tabella
Alla luce del quadro clinico e dei dati di laboratorio, qual è il vostro sospetto diagnostico e quindi come procedereste nell’iter?

Risposte
1) Sindrome metabolica, completamento degli esami con assetto glico-lipidico per migliore stratificazione del rischio cardiovascolare
2) Ipercortisolismo, richiesta di cortisolo libero urinario (almeno due misurazioni) o test di soppressione con desametasone 1 mg oppure misurazione del cortisolo salivare notturno (almeno due test)
3) Iperplasia surrenalica congenita late onset, test al Synacthen
4) Carcinoma surrenalico androgeno secernente, TC dell’addome


La risposta corretta è la risposta numero: 2

Risposta Corretta Nr. 2

Ipercortisolismo, richiesta di cortisolo libero urinario (almeno due misurazioni) o test di soppressione con desametasone 1 mg oppure misurazione del cortisolo salivare notturno (almeno due test)

  • perchè
L’insieme dei dati clinici e di laboratorio depone per un sospetto di ipercortisolismo. L’obesità viscerale, l’irsutismo, l’ipertensione arteriosa e l’intolleranza glucidica sono comuni nella popolazione generale e possono essere parte di un quadro di sindrome metabolica. Nonostante ciò, prima di porre diagnosi di sindrome metabolica in questa paziente deve essere esclusa una diagnosi di ipercortisolismo, vista la presenza di tre segni clinici (facilità all’ecchimosi, pletora facciale e miopatia prossimale) che, secondo le linee guida dell’Endocrine Society (1), sono più specifici e meglio discriminano la sindrome di Cushing. Pertanto, la risposta 1 non è corretta.
Gli esami considerati di screening a cui sottoporre la paziente, dopo aver escluso l’assunzione esogena di glucocorticoidi, sono i seguenti (1):
1. Il cortisolo libero urinario in almeno due determinazioni, che riflette la produzione del cortisolo nelle 24h e misura il cortisolo non legato alla CBG, pertanto utile in tutte quelle condizioni che alterano le quantità di proteine leganti presenti nel siero.
2. Il test di soppressione con desametasone 1 mg, dove la somministrazione esogena di dosi sovrafisiologiche di glucocorticoidi (1 mg di desametasone tra le ore 23 e le ore 24) è in grado di sopprimere l’asse ipofisi-surrene nei soggetti sani (cortisolo del mattino <1.8 μg/dL), ma non in quelli affetti da ipercortisolismo endogeno.
3. La misurazione del cortisolo salivare notturno (almeno due determinazioni), dove la perdita del nadir notturno riflette la perdita della normale circadianità della produzione di cortisolo, tipica della sindrome di Cushing.
La risposta 3 è errata perché l’iperplasia surrenalica congenita late onset si manifesta generalmente più precocemente, ha come principali caratteristiche cliniche l’iperandrogenismo e le irregolarità mestruali. Inoltre, agli esami di laboratorio il 17-OHP superiore ai 2 ng/mL rende probabile la diagnosi da confermare con un test di all’ ACTH (2).
La risposta 4 può essere esclusa sia per il tipo di insorgenza del quadro clinico che per le manifestazioni e i parametri di laboratorio. Nel carcinoma surrenalico l’insorgenza della sintomatologia è molto più rapida, la virilizzazione è la caratteristica fenotipica più importante ed è sostenuta da alti livelli di androgeni circolanti (3).


Bibliografia di riferimento
  1. Nieman LK, Biller BM, Findling et al. The diagnosis of Cushing’s syndrome: an Endocrine Society Clinical Practice Guideline. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2008.
  2. Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, et al.; Endocrine Society. Congenital adrenal hy- perplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2010
  3. Else T, Kim AC, Sabolch A et al. Adrenocortical carcinoma. Endocr Rev 2014


Siamo spiacenti, non è possibile rispondere al questionario in questo momento.


 
 
 
Copyright © 2020 | SICS S.r.l. - Via Boncompagni 16 - 00187 Roma | Partita IVA: 07639150965 - Tel. +39 06 89272802