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Week Endo Quiz

 

Quiz Week Endo

QUIZ 103

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"Ma perché mi è comparso il seno?..."

Un ragazzo di 22 anni arriva in ambulatorio di Andrologia per tumefazione mammaria bilaterale presente da alcuni mesi che non regredisce.
Il paziente è in buone condizioni generali. In APR nulla di rilevante. Pratica sport regolarmente e nega l’assunzione di sostanze di abuso e di prodotti ergogenici. Non riferisce storia di criptorchidismo né traumi o problematiche infettive a livello genitale.
Alla visita lamenta tensione mammaria e si apprezza una tumefazione retroareolare bilaterale, compatibile con ipertrofia della ghiandola mammaria, dolorabile alla palpazione. Non galattorrea spontanea né provocata. I testicoli sono in sede, di normale volume e consistenza, senza nodi apprezzabili; il funicolo sinistro è ectasico. L’androgenizzazione cutanea è regolare su tutto il corpo.
Alla luce del quadro clinico-anamnestico si richiedono i seguenti esami ematochimici (alcuni confermati in due misurazioni) ed un’ecografia testicolare, riportati qui di seguito:
Tabella1
Ecografia testicolare: didimi in sede di struttura e volume conservati (normoecogeni, 21 cc circa bilateralmente). Si segnala ectasia del plesso venoso pampiniforme a sx.
Nel proseguire la procedura diagnostica, cosa consigliereste al paziente?

Risposte
1) RM testicolare + mdc
2) TC torace/addome + mdc
3) Non necessarie ulteriori valutazioni. Imposto un trattamento medico per la ginecomastia
4) Non necessarie al momento ulteriori valutazioni. Rassicuro il paziente e lo rivaluto tra 6 mesi


La risposta corretta è la risposta numero: 2

Risposta Corretta Nr. 2

TC torace/addome + mdc

  • perchè
Considerando la normalità del reperto clinico ed ecografico testicolare, non è necessario procedere a ulteriori procedure di imaging (risposta n.1), né occuparsi in prima istanza solo dell’effetto fenotipico (risposta n. 3), oppure riassicurare il paziente in presenza di un quadro clinico e biochimico fortemente sospetti (risposta n.4).
La gonadotropina corionica umana (hCG) è un ormone glicoproteico eterodimerico. È composto da due subunità: alfa, (condivisa con quella dell’LH, FSH, TSH) e beta, che presenta un’omologia strutturale più vicina all’LH e per questo può agire come suo analogo (basti pensare alla terapia di alcuni quadri di ipogonadismo ed infertilità).

Nel nostro caso, il meccanismo LH-simile ha determinato un aumento di testosterone a livelli sovrafisiologici, causando da una parte l’aumento dei livelli di estradiolo tramite l’attività aromatasica (con conseguente comparsa di ginecomastia) e dall’altra l’inibizione della secrezione delle gonadotropine.

I livelli di hCG aumentati si possono correlare al seminoma fino al 20% dei casi, al carcinoma embrionario o al teratocarcinoma fino al 50% dei casi e al coriocarcinoma praticamente nella totalità dei casi.

È da ricordare che i tumori a cellule germinali, oltre alla tipica localizzazione testicolare, possono avere in una minoranza di casi una localizzazione extra gonadica; questa sarà principalmente a livello mediastinico (50-70%), retroperitoneale (30-40%) e nel resto dei casi a livello del SNC. Questo è dovuto alla degenerazione neoplastica di residui embrionali di cellule germinali che persistono lungo la linea di migrazione che va dal sacco vitellino primitivo alle creste genitali.

Nel caso in cui non si riscontrino masse a livello testicolare, in presenza di livelli aumentati di beta- HCG, risulta utile estendere la diagnostica inizialmente a livello toracico e addominale, alla ricerca di queste eventuali lesioni.

Bibliografia di riferimento
  1. LG AIOM Tumore del Testicolo 2018
  2. Marshall C, Enzerra M, Rahnemai-Azar AA, Ramaiya NH (2019) Serum tumor markers and testicular
    germ cell tumors: a primer for radiologists. Abdom Radiol (New York) 44:1083–1090 .
    https://doi.org/10.1007/s00261-018-1846-z
  3. Feldman DR (2015) Update in germ cell tumours. Curr. Opin. Oncol. 27:177–184

Autori

Lorenzo Marinelli, Marco Zavattaro, Giovanna Motta.
SC Endocrinologia, Diabetologia e Metabolismo U
Dipartimento di Scienze Mediche, Università di Torino.
Email: lorenzo.marinelli@unito.it

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