"...dottore, perché ho tanta sete...?"
Operatrice Socio Sanitaria di 48 anni brasiliana, in Italia da più di 20 anni, consulta l’endocrinologo perché dopo un episodio di gastroenterite verosimilmente virale, risoltosi spontaneamente, ha iniziato a bere 8 litri di acqua al giorno. Si sveglia anche di notte per la necessità di idratarsi, soprattutto con bevande fresche. Non riferisce altri sintomi particolari. Nega patologie in atto o pregresse ad eccezione di un’epatite autoimmune, trattata circa 10 anni prima con terapia steroidea e poi regredita.
Non riferisce traumi cranici. Gli esami biochimici basali risultano di norma, fatta eccezione per un’osmolalità urinaria ridotta (u-Oms <100 mOsm/Kg) e viene pertanto data indicazione all’esecuzione del test dell’assetamento, risultato diagnostico per diabete insipido neurogeno parziale.
La diagnosi viene confermata presso il nostro centro da copeptina basale <1,6 pmol/L e stimolata con ipertonica salina inappropriatamente bassa. Funzionalità antero-ipofisaria di norma. Alla risonanza della regione sellare si evidenzia una ghiandola ipofisaria in sede con profilo superiore convesso e spiccata impregnazione del mezzo di contrasto; peduncolo ipofisario in asse ma ispessito sul piano coronale e sagittale; assenza di spontanea iperT1 in sagittale in corrispondenza della fisiologica sede della neuroipofisi..
Quali altri esami deve chiedere l’endocrinologo per definire la diagnosi definitiva in questa paziente?
Risposte
1) Anticorpi anti ipofisi, ANCA, anti-ANA/ENA Ab2) ACE, VES, quantiferon, IgG43) βHCG, AFP, LDH
4) Tutte le risposte sono corrette
La risposta corretta è la risposta numero:
4
Risposta Corretta Nr. 4
Tutte le risposte sono corrette
gli accertamenti eseguiti e la sintomatologia riferita (insorgenza acuta di polidipsia secondaria a poliuria, predilezione per bevande fredde) permettono di escludere ragionevolmente sia la polidipsia primaria che il diabete insipido nefrogenico, suggerendo per una diagnosi di diabete insipido neurogeno secondario a processo infiammatorio a carico della regione ipofisaria.
Ipofisite è il termine comune per definire tutte quelle condizioni che presentano un’infiammazione dell’ipofisi e dell’infundibulum. Può verificarsi come entità primaria o secondaria a una condizione infiammatoria della regione sellare o sistemica.
Per completare il processo diagnostico, è necessario effettuare una completa disamina dei processi infiammatori che potrebbero essere coinvolti.
L’ipofisite autoimmune (linfocitaria) rimane l’ipotesi principale (causa più comune di ipofisite, pregressa storia di epatite autoimmune, sesso ed età della paziente). Come nel caso presentato, la captazione assai intensa del mezzo di contrasto, lo spessore del peduncolo e l’assenza dell’iperintensità in T1, sono le principali caratteristiche radiologiche dell’ipofisite linfocitaria. Il dosaggio degli anticorpi anti ipofisi può essere utile come ulteriore conferma dell’origine autoimmune, seppur con bassa sensibilità e specificità. La diagnosi finale, tuttavia, rimane una diagnosi di esclusione.
È necessario pertanto escludere altri processi infiammatori o neoplastici che possono condividere con l’ipofisite linfocitaria l’aspetto radiologico e la sintomatologia.
Risulta quindi utile il dosaggio di ACE, VES, ANCA, anti-ANA/ENA Ab, quantiferon ed eventualmente Rx torace a supporto degli esami ematochimici per escludere la diagnosi di sarcoidosi, granulomatosi di Wegner e tubercolosi.
Il dosaggio di βHCG, AFP, LDH può essere utile, invece, per escludere patologie neoplastiche quali germinomi e linfomi che, seppur raramente, possono interessare la regione sellare.
Infine il dosaggio delle IgG4 sieriche permette di identificare le ipofisiti IgG4-correlate. Sebbene l'esatta eziologia di questo spettro di ipofisiti rimanga ancora poco chiara, è stata evidenziata una associazione con altre condizioni autoimmuni o atopiche e con altre importanti manifestazioni multi-organo.
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Autore
Nunzia Prencipe
Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi di Torino
[email protected]
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