Una ragazza di 17 anni giunge nell’ ambulatorio di endocrinologia generale per amenorrea primaria. Riferisce comparsa del bottone mammario intorno ai 13 anni con successiva regolare progressione. Anamnesi familiare negativa per endocrinopatie, storia di amenorrea e per dati di rilievo genetico. In anamnesi patologica remota viene segnalato il riscontro di ernia inguinale bilaterale, corretto chirurgicamente nei primi mesi di vita. Alimentazione riferita regolare, sviluppo psicomotorio e crescita staturale regolari.
Alla valutazione ambulatoriale Ht 170 cm (90° centile; +1,27 SDS Cacciari; HT target: 159 cm, -0,61 SDS), peso 54 kg, BMI 18.7 kg/m2, pubertà: B 5/5, scarsa rappresentazione dell’apparato pilifero (PH2AH2); genitali esterni femminili, non ipertrofia clitoridea, PA 100/65 mmHg, FC 66 rt, restante obiettività nei limiti.
Su nostra richiesta la paziente esegue i seguenti esami:
All’ecografia pelvica, eseguita per via transaddominale, utero non visibile, in regione sovra iliaca bilateralmente, presenza di formazione ovalare di aspetto omogeneo di 24x21 mm a destra e di 18x14 mm a sinistra, non liquido libero nello scavo pelvico.
Alla luce dell’esito dell’ecografia e degli esami ormonali, venivano richiesti ulteriori esami di approfondimento. Un esame del cariotipo ha mostrato la presenza di un assetto 46XY. Agli esami ormonali testosterone totale 9 mcg/L (0.06-0.48), Delta 4 androstenendione 3,2 ng/mL (0,1-3), DHEAS 3730 ng/mL (800-4000), 17 OH-progesterone 1,7 ng/mL (<2).
Alla RMN addome inferiore si confermava agenesia uterina, con canale vaginale nella sola porzione caudale e presenza nello scavo pelvico di formazioni ovalari compatibili con gonadi con segnale parenchimale disomogeneo.