Le risposte n° 1 e 2 sono errate perché non è corretto procedere con presidi diagnosticoterapeutici invasivi (risposta 1) o ex adiuvantibus (risposta 3) prima di aver formulato una diagnosi indagando tutte le cause note di infertilità.

La risposta n° 4 è errata perché lo studio del gene CFTR dovrebbe essere richiesto solo in caso di documentata assenza dei dotti deferenti (presenti, invece, nel nostro paziente all’esame obiettivo ed ecografico) e/o assenza/anomalie delle vescichette seminali.

Perché: dobbiamo indagare una causa ostruttiva (post-testicolare) distale (prostatica) di azoospermia, definita ostruzione dei dotti eiaculatori (DE), perché il paziente presenta volume e pH seminali ridotti. E’ noto che volume e pH seminali sono determinati dalle secrezioni di prostata e vescichette seminali (VS), e una loro riduzione richiede lo studio della regione prostatovescicolare. Le VS, contraendosi durante l’eiaculazione, rilasciano un secreto alcalino, contribuendo all’80% del volume seminale. La prostata contribuisce al restante 20%, secernendo un liquido acido. In caso di ostruzione dei DE, le VS non possono svuotarsi, con conseguente riduzione di volume e pH seminali. Se l’ostruzione dei DE è completa osserviamo azoospermia, se parziale oligospermia, associata a ridotta motilità e morfologia degli spermatozoi.

L’infertilità maschile è una condizione patologica frequente, affliggendo un maschio su dieci. Indagarne le cause e offrire soluzioni terapeutiche è oggi un compito essenziale per l’endocrinologo-andrologo. L’eziologia dell’infertilità maschile è classificata in pre-testicolare, testicolare e post-testicolare. Le cause pre-testicolari e testicolari si caratterizzano per oligo-/azoospermia, volume testicolare e TT ridotti e gonadotropine ridotte (cause pre-testicolari) o elevate (cause testicolari). Le cause post-testicolari si caratterizzano per volume testicolare, TT e gonadotropine nella norma e oligo-/azoo-spermia, associata a basso volume e pH seminali quando coinvolte le VS. Le cause post-testicolari includono anomalie congenite (es. agenesia bilaterale dei deferenti ± VS), e acquisite, come ostruzione bilaterale di (i) DE (post-flogistica o da compressione ab extrinseco), (ii) deferenti o (iii) epididimi.

Le anomalie di DE e VS possono essere indagate con l’ecografia transrettale (“transrectal ultrasound”, TRUS). La TRUS può identificare (i) agenesia dei deferenti distali e agenesia/anomalie delle VS, (ii) segni indiretti di ostruzione dei DE (dilatazione di DE, deferenti e VS) e cisti prostatiche mediane (CPM). In particolare, il punto (i) consente di evitare l’indagine di mutazioni del gene CFTR, che dovrebbe essere richiesta quando si documenta agenesia bilaterale dei deferenti e/o delle VS (risposta 4 non corretta).

Lo studio di E.M. mediante TRUS ha documentato una voluminosa CPM. Le CPM sono cisti, congenite o acquisite, presenti nel 10% dei maschi infertili, che originano dall’otricolo prostatico. Quando voluminose, possono comprimere ab extrinseco i DE, determinando ostruzione ed ectasia degli stessi e delle VS, e dilatazione a monte di deferenti ed epididimi (come documentato nel nostro paziente). Le CPM rappresentano l’unica causa di infertilità maschile ostruttiva trattabile. Infatti, la loro aspirazione ecoguidata consente di rimuovere la causa dell’ostruzione e decomprimere i DE, ripristinando il potenziale di fertilità maschile naturale. Questo consente, in presenza di azoospermia, di evitare una biopsia testicolare (risposta 1 non corretta) e successiva PMA, o di eseguire terapia con FSH (risposta 2 non corretta), inefficace in presenza di ostruzione delle vie seminali. In questo scenario, sono oggi disponibili criteri per definire quando sia utile eseguire TRUS per indagare la presenza delle CPM e quando utile procedere con la loro aspirazione. E’ da notare che l’aspirazione della CPM nel nostro paziente ha portato a ripristino di normali parametri seminali e successiva gravidanza spontanea.

In conclusione, la TRUS rappresenta un valido strumento per l’endocrinologo-andrologo, utile a fini diagnostici per identificare ostruzioni nel maschio infertile e per evitare indagini o trattamenti inappropriati