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05-07-2025

Uso del CGM in pazienti con anomalie genetiche del metabolismo causa di ipoglicemia

Autori

Carmine Piccolo¹, Sergio Di Molfetta², Gian Pio Sorice², Luigi Laviola¹, Francesco Giorgino¹
¹Sezione di Medicina Interna, Endocrinologia, Andrologia e Malattie Metaboliche, Dipartimento di Medicina di Precisione e Rigenerativa e Area Jonica, Università degli Studi di Bari “Aldo Moro”, Bari, Italia²Unità Operativa Complessa di Endocrinologia, Azienda Ospedaliero Universitaria “Consorziale Policlinico”, Bari, Italia

Introduzione
L’ipoglicemia è una manifestazione clinica comune delle malattie metaboliche ereditarie (Inherited Metabolic Diseases, IMD) causate da anomalie genetiche rare che alterano il metabolismo di carboidrati, lipidi e proteine o la sua regolazione endocrina (Fig.1). Questi disordini, con esordio in età neonatale, infantile o adulta, compromettono la normale omeostasi glicemica causando ipoglicemie ricorrenti e/o persistenti, chetotiche o non chetotiche, a digiuno e/o postprandiali, spesso asintomatiche e/o severe, associate a perdita di coscienza, convulsioni, aritmie cardiache e coma [1]. Negli ultimi anni, l’interesse per l’uso del monitoraggio in continuo del glucosio (Continuous Glucose Monitoring, CGM) nelle IMD è cresciuto esponenzialmente, alimentato dalla necessità di individuare ipoglicemie inavvertite, migliorare l’aderenza terapeutica e ridurre il burden assistenziale delle famiglie. Sebbene manchino linee guida specifiche, evidenze di letteratura consentono di delineare benefici e limiti dell’uso del CGM in queste condizioni [2, 3].

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