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SI AVVISANO I LETTORI E SOLUTORI DI WEEK-ENDO CHE PER RAGIONI ORGANIZZAZTIVE A PARTIRE DA NOVEMBRE NON CI SARA’ USCITA DI UN NUOVO QUIZ LA PRIMA SETTIMANA DI OGNI MESE

Dottore, perché non arriva?

Una coppia giunge a visita per “sospetta infertilità di coppia”.
Ricerca di prole da 9 mesi; non concepimenti/aborti in questo lasso di tempo.
Prevista a breve visita ginecologica c/o Centro di Fertilità.

Partner femminile (37 anni).
Ipotiroidismo primitivo autoimmune in terapia con L-tiroxina 75 μg/die.
Menarca a 11 anni, quindi eumenorrea (u.m. in corso al momento della visita).
Recentemente eseguito PAP-test (negativo) e controllo del compenso tiroideo (TSH 2.1 mU/ml, fT4 1.43 ng/dl).
Obiettivamente: non segni clinici di iperandrogenismo. Non noduli mammari; non galattorea; areole normopigmentate.
Peso 58 Kg, H 168 cm, BMI 28.1 Kg/m2, PA 130/80 mmHg.

Partner maschile (39 anni).
Nulla di rilevante in anamnesi, salvo correzione di varicocele sinistro a 20 anni.
Non turbe della sfera erettile e sessuale.
Esibisce esame del liquido seminale recente con evidenza di: pH 8.0, viscosità/colore/liquefazione di norma, leucociti assenti, volume 2.8 ml (> 1.4 ml), concentrazione 10.2 mil/ml (> 16 mil/ml) e 28.6 mil/tot (> 39 mil/tot), motilità PR 23% (> 30%) e PR+NP 31% (> 42%), forme tipiche 5% (> 4%*).
*valori corrispondenti al 5° percentile sec. Manuale WHO 6a edizione.

Obiettivamente: testicoli in sede con modesta ipotrofia (10-12 cc bilateralmente) e consistenza parenchimatosa; funicoli spermatici di norma; non varicocele né idrocele; pene normoconformato; non ginecomastia. Androgenizzazione regolare. Peso 81 Kg, H 176 cm, BMI 26.1 Kg/m2, PA 135/80 mmHg.
Nessuno dei due partner riferisce figli da precedenti relazioni, interventi chirurgici genito/urinari; non tabagismo né assunzione di sostanze d’abuso, nessuna terapia assunta in cronico né possibile esposizione professionale ad endocrine disruptors.



Quale dei seguenti rappresenta l’approccio più indicato nell’inquadramento diagnostico di questa coppia?

Risposte

  • Approccio “wait and see” non essendoci i criteri per definire un quadro di infertilità
  • Dosaggio di estradiolo, FSH, AMH [partner femminile] + ripetizione esame seminale, ETG testicolare e dosaggio di testosterone totale, FSH, LH [partner maschile]
  • Dosaggio di estradiolo, FSH, AMH (partner femminile) + esecuzione di cariotipo, ricerca microdelezioni Y e mutazioni CFTR (partner maschile)
  • Dosaggio di testosterone totale, FSH, LH (partner maschile)
La risposta corretta è la Nr. 2

Dosaggio di estradiolo, FSH, AMH [partner femminile] + ripetizione esame seminale, ETG testicolare e dosaggio di testosterone totale, FSH, LH [partner maschile

Perchè:

l’infertilità di coppia è definita come “il mancato concepimento dopo 12 mesi di rapporti non protetti; tale intervallo scende a 6 mesi se la partner femminile ha un’età > 35 anni”. Trascorso tale lasso di tempo è raccomandato l’avvio di un iter diagnostico che coinvolga contemporaneamente entrambi i partner della coppia [1-3] (risposte errate n°1 e 4).
In donne eumenorroiche ed in assenza di segni suggestivi per endocrinopatia, diventa di fondamentale importanza la stima della riserva follicolare mediante dosaggio di FSH, estradiolo ed AMH in fase follicolare precoce, a cui si aggiunge la conta dei follicoli antrali (AFC; di pertinenza ginecologica) [1-2].
Nel partner maschile è invece fondamentale la valutazione dell’esame seminale, con indicazione a ripetere l’esame dopo ≥ 3 mesi dal precedente in caso di alterazioni [3]. È inoltre raccomandata una valutazione ecografica testicolare, nonché una valutazione ormonale basale (testosterone, LH ed FSH) soprattutto in presenza di alterazioni del seminale e/o quadri clinici suggestivi per danno testicolare [3-6] (risposta 2).
Sebbene molti centri di fertilità (soprattutto in caso di PMA) richiedano sempre l’esecuzione del cariotipo in entrambi i partner e la ricerca delle microdelezioni Y e mutazioni CFTR nel partner maschile, la loro esecuzione non è raccomandata routinariamente ed andrebbe riservata in casi di:
– azoospermia non ostruttiva o concentrazione nemaspermica < 5 mil/ml in presenza di ridotto volume testicolare ed aumento di FSH (cariotipo e microdelezioni Y);
– azoospermia ostruttiva con assenza dei dotti deferenti (mutazioni CFTR) [3-5] (risposta errata n°3)

BIB LIOGRAFIA

  1. Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Fertility evaluation of infertile women: a committee opinion. Fertil Steril. 2021 Nov;116(5):1255-1265
  2. Carson SA, Kallen AN. Diagnosis and Management of Infertility: A Review. JAMA. 2021 Jul 6;326(1):65-76
  3. Garolla A, Pizzol D et al. Practical Clinical and Diagnostic Pathway for the Investigation of the Infertile Couple. Front Endocrinol (Lausanne). 2021 Jan 19; 11:591837
  4. Brannigan RE, Hermanson L, et al. Updates to Male Infertility: AUA/ASRM Guideline (2024). J Urol. 2024 Aug 15
  5. Schlegel PN, Sigman M et al. Diagnosis and Treatment of Infertility in Men: AUA/ASRM Guideline Part I. J Urol. 2021 Jan;205(1):36-43
  6. Calvert JK, Fendereski K et al. The male infertility evaluation still matters in the era of high efficacy assisted reproductive technology. Fertil Steril. 2022 Jul;118(1):34-46https://doi.org/10.1159/000500881

AUTORI

Marco Zavattaro
SDCU Endocrinologia, AOU Maggiore della Carità di Novara
marco.zavattaro@med.uniupo.it
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