Michail, ragazzo di 24 aa, si presenta in visita su invio del collega neurologo, per riscontro in corso di accertamenti per cefalea ingravescente di macro-espanso ipofisario.
Alla visita riferisce di aver sempre sofferto di saltuaria cefalea di tipo tensivo, con accentuazione della frequenza e dell’intensità degli eventi nell’ultimo anno; lamenta inoltre galattorrea provocata bilaterale insorta nello stesso periodo. All’EO si segnala ginecomastia bilaterale > a dx; non apparenti deficit campimetrici; non altre attuali stigmate di endocrinopatie; testicoli in sede, di dimensioni moderatamente ridotte (8-10 cc bilat.); pene normo-conformato.
In anamnesi:
Inoltre, in APR:
Non terapie in atto.
Porta i seguenti accertamenti:
Risposte
Richiedere dosaggio testosterone totale, LH, SHBG, albumina, calcio, fosforo, 25OHD, PTH, TSH, fT4, fT3 + imaging toraco-addominale e parallelo avvio di terapia con cabergolina
Perchè:
Il paziente si presenta a noi per un probabile macroprolattinoma (macroespanso ipofisario, iperprolattinemia significativa, segni di ipogonadismo). L’ipotesi di un falso di laboratorio o di una macroprolattinemia è inverosimile (risposta 4 errata), considerando le concentrazioni dell’ormone in presenza di sintomatologia suggestiva e l’assenza di altri fattori interferenti 1, 2. La ripetizione di una risonanza mirata all’ipofisi), sebbene possa aggiungere qualche informazione, non cambierebbe l’approccio terapeutico (la lesione appare ben definibile nelle sequenze basali, e l’attesa di ulteriori 6 mesi allungherebbe l’iter diagnostico in maniera ingiustificata (risposta 2 errata) 3. Appare di buon senso, alla luce dei dati clinici e biochimici, l’avvio di terapia con dopamino-agonisti con rivalutazione del quadro biochimico; tuttavia, la giovane età del paziente, e la presenza in APR di storia di calcolosi renale e lesioni cutanee, dovrebbe indurre nel clinico il sospetto di patologia genetica (risposta 1 errata), in particolare MEN1 o Sindrome di Wermer, caratterizzata da tumori delle 3 P (Pancreas, Paratiroidi, ghiandola Pituitaria) 4, 5. Sebbene l’iter terapeutico non cambi significativamente nella gestione delle singole patologie in questione rispetto alle varianti sporadiche, il riscontro di un iperparatiroidismo primitivo, come suggerito dalla storia di Michail, meriterebbe una valutazione genetica. In considerazione delle tempistiche necessarie per le indagini genetiche, è giustificato lo screening almeno delle principali neoplasie associate alla sindrome, e parallelamente sarebbe possibile avviare il trattamento mirato all’iperprolattinemia 4, 5. Inoltre in presenza di un macroadenoma ed a completamento dello studio della funzione antero-ipofisaria, un ipotiroidismo centrale deve essere escluso con il dosaggio almeno di fT4, il solo TSH potendo risultare inappropriatamente normale – La risposta corretta è pertanto la 3.
Bibliografia di riferimento
AUTORI
Luigi Aversa & Pasquale Mone
Cattedra di Endocrinologia
Università del Molise, Campobasso
Proponente Maurizio Gasperi