Ipogonadismo centrale - Gruppo NICe

Gruppo di Studio intersocietario SIE-SIAMS-SIEDP


Coordinatore

  • Luca Persani


Dipartimento di Scienze Cliniche e di Comunità, Università di Milano
Direttore, UO di Medicina Generale ad Indirizzo Endocrino-Metabolico, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano

Società Scientifiche che condividono la costituzione del gruppo:

  • SIAMS (Referente: Prof Mario Maggi, Firenze)
  • SIEDP (Referente: Prof Mohamad Maghnie, Genova)

Contatti

 

Presentazione

Premesse Scientifiche
Gli ipogonadismi centrali (ICe) comprendono una famiglia di malattie rare caratterizzate da insufficienza gonadica e infertilità secondarie a un difetto ipotalamo-ipofisario (Hardelin, 2008; Bonomi, 2012). Nelle forme congenite, l’alterazione ipofiso-gonadica può associarsi ad altri difetti (es. olfattivi, neurologici e renali) nella Sindrome di Kallmann (SK) (Cariboni, 2007). La diagnosi tardiva e la non corretta gestione terapeutica di queste condizioni possono generare serie conseguenze negative fisiche e psicosociali (Corona, 2011; Smith, 2012). Oltre alle forme ad esordio neonatale (con micropene e/o criptorchidismo) che hanno una frequenza ancora poco definita (stima: 1/5-10.000 maschi), esistono anche forme di ICe molto più frequenti: le cosiddette forme funzionali o reversibili che possono colpire soggetti sia adolescenti che adulti con particolari abitudini alimentari o di comportamento (esercizio strenuo, disturbi del comportamento alimentare) o problemi psico-fisici (stress, adozioni, malassorbimento, ecc)(Bonomi, 2012; Camacho, 2013; Caronia, 2011). Da ultimo esistono anche forme idiopatiche di ICe ad esordio in età adulta. Studi eseguite su vaste popolazioni di maschi adulti over-40, hanno identificato una frazione del 10% a rischio di essere affetta da ICe, la cui diagnosi e patogenesi è tuttora non chiarita (Tajar, 2012).
Queste malattie sono caratterizzate da una notevole eterogeneità di esordio clinico e gravità del quadro che si riflettono anche in una variabilità nella risposta alle terapie attualmente disponibili (Huhtaniemi, 2011; Smith, 2012; Camacho, 2013).
La patogenesi è complessa e poco conosciuta, ha alla sua base una forte componente genetica ma è anche certamente influenzata dall’ambiente (Sykiotis, 2010; Caronia, 2011; Bonomi, 2012).

Studi proposti
Per affrontare in maniera accurata i problemi diagnostici e di management dei pazienti affetti proponiamo la costituzione di un Gruppo di Studio Intersocietario della SIE, SIAMS e della SIEDP. Tale gruppo rappresenta la prosecuzione dell’esperienza già consolidata di un gruppo intersocietario SIE-SIEDP nato nel 12/2007 e rivolto alla organizzazione di un servizio di screening genetico per l’ICe di natura idiopatica ad esordio puberale (vedi Bonomi M et al, Asian J Andrology 2012). L’attività svolta da questo gruppo ha consentito la pubblicazione di un lavoro in estenso (Bonomi et al, AJA 2012) di numerosi abstract a congressi SIE, ESE ed ENDO nel corso degli anni e alla preparazioni di alcuni lavori scientifici in campo genetico e sul rapporto genotipo-fenotipo, che sono già in fase di sottomissione o avanzata revisione presso riviste internazionali.
Sulla base del lavoro svolto in precedenza, proponiamo la costituzione di un nuovo Gruppo di Studio Intersocietario allargato anche alla SIAMS. La scelta dei coordinatori per le 3 diverse Società è ricaduta su tre soci fondatori del gruppo originario: Prof Luca Persani di Milano per SIE, Prof Mario Maggi di Firenze per SIAMS e Prof Mohamad Maghnie per SIEDP. Il nuovo gruppo si ripropone di unire gli sforzi di più Unità a livello nazionale per sfruttare competenze differenti e complementari e allo stesso tempo per raccogliere casistiche numericamente ancora più consistenti.

Impatto per la SIE
Vista la assenza di protocolli definiti per la diagnosi e la cura dell’ICe, la costituzione del Gruppo NICe rappresenta un’opportunità unica per SIE per sostenere un miglioramento nella gestione di una patologia ancora largamente sconosciuta e frequentemente trattata in maniera empirica.

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