Le Malattie Endocrine

Ipotiroidismo

La tiroide è la ghiandola posta nel collo, proprio sotto al “pomo d’Adamo”, che produce i due ormoni T3 (triiodotironina) e T4 (tiroxina) zestinati a regolare il consumo e l’immagazzinamento di energia da parte dell’organismo (in pratica il “metabolismo”) Per lavorare bene la tiroide deve essere sotto il controllo di un’altra ghiandola, l’ipofisi, che è situata alla base del cervello . L’ipofisi produce, fra gli altri, l’ormone Tirestimolante (TSH) che stimola la tiroide a produrre T3 e T4.

  • Cosa è l’ipotiroidismo
  • Quali sono i sintomi di ipotiroidismo
  • Quale è la causa di ipotiroidismo 
  • Come si accerta la diagnosi di ipotiroidismo
  • Come si tratta l’ipotiroidismo
  • Gravidanza
  • In caso di intervento chirurgico
  • Informazioni sui farmaci in uso 
  • Informazioni di tipo amministrativo

Cosa è l’ipotiroidismo? 

Ipotiroidismo descrive la condizione in cui l’organismo ha troppo poco ormone tiroideo. L’ipotiroidismo è la più diffusa malattia della tiroide; si manifesta più spesso nelle donne, la sua prevalenza aumenta con l’avanzare dell’età tanto che colpisce il 15% delle donne ultrasettantenni ed ha una prevalenza familiare.

Sintomi

La ghiandola tiroidea normalmente stimola il metabolismo, quindi la maggior parte dei sintomi dell’ipotiroidismo riflette il rallentamento dei processi metabolici. Occorre rilevare che i sintomi, simili ai disturbi propri dell’invecchiamento, non sono specifici per l’ipotiroidismo ed i pazienti possono presentare solo una o due manifestazioni. Abitualmente i sintomi sono più lievi quando la malattia si instaura gradualmente. I sintomi comprendono: stanchezza depressione freddolosità incremento di peso (solo 2-5 Kg) secchezza della pelle e dei capelli stitichezza irregolarità mestruali nelle donne. L’ipotiroidismo può diminuire la produzione di sudore; la pelle diviene secca e spessa. I capelli perdono qualità o diventano sottili, le sopracciglia possono diradarsi e le unghie possono diventare fragili. L’ipotiroidismo può causare un lieve gonfiore attorno agli occhi. L’ipotiroidismo causa rallentamento del battito cardiaco e riduzione della forza di contrazione del cuore. Ne può derivare stanchezza e difficoltà di respiro con gli sforzi. Questi sintomi sono aggravati dalla presenza di una preesistente malattia cardiaca. L’ipotiroididmo inoltre può causare un modesto rialzo della pressione arteriosa ed un aumento dei livelli di colesterolo. L’ipotiroidismo determina un indebolimento dei muscoli respiratori e della funzione polmonare con conseguente stanchezza, difficoltà di respiro con gli sforzi e diminuita capacità di compiere sforzi. L’ipotiroidismo può anche causare un ingrossamento della lingua, voce roca e fenomeni di apnea notturna. Quest’ultima è una condizione in cui si determina una ostruzione transitoria delle vie aeree durante il sonno con conseguente disturbo del sonno e sonnolenza durante il giorno. L’ipotiroidismo rallenta le funzioni dell’apparato digestivo, causando stitichezza. Nelle donne con ipotiroidismo si manifestano alterazioni del ciclo mestruale: dalla assenza o rara comparsa di flussi mestruali alla presenza di flussi ravvicinati o abbondanti. Queste irregolarità possono rendere difficile il concepimento; le donne con ipotiroidismo in gravidanza soffrono un aumento del rischio di aborto nelle prime settimane di gravidanza. Il trattamento dell’ipotiroidismo riduce questo rischio. Pazienti con forme molto gravi di ipotiroidismo possono incorrere in una condizione molto grave, il coma mixedematoso, in caso di traumi, infezioni, esposizione al freddo o assunzione di determinati farmaci.

Quale è la causa dell’ipotiroidismo?

Nella persona adulta la causa più comune di ipotiroidismo è la tiroidite di Hashimoto: è questa una condizione in cui il sistema immunitario del paziente attacca la tiroide e la danneggia in modo che questa non può produrre quantità adeguate di ormoni. L’ipotiroidismo può anche insorgere come conseguenza del trattamento con iodio radioattivo (talora usato per trattare altre forme di malattia della tiroide) o della rimozione chirurgica della tiroide per il trattamento dell’ipertiroidismo. Più raramente l’ipotiroidismo è il risultato della riduzione di produzione di TSH da parte dell’ipofisi per un problema della ghiandola ipofisaria. L’ipotiroidismo può anche essere presente dalla nascita se la tiroide non si sviluppa normalmente

Come si accerta la diagnosi di ipotiroidismo?

Nel passato la diagnosi veniva posta solo quando la malattia era presente da molto tempo; fortunatamente un semplice esame del sangue ora può permettere di riconoscere precocemente questa malattia. L’esame può essere effettuato nel sospetto di ipotiroidismo in presenza di alcuni dei sintomi sopra descritti o come test di screening (nel neonato, prima di una gravidanza). L’esame del sangue può confermare la diagnosi ma anche indirizzare verso la causa della malattia. Il test più importante da effettuare è la determinazione di TSH: questo è il test più sensibile perché TSH aumenta anche in presenza di piccoli difetti della funzione tiroidea. Viene effettuato anche il dosaggio di tiroxina (T4), che è il principale ormone prodotto dalla tiroide, per confermare la diagnosi e misurare l’entità dell’ipotiroidismo. In presenza di ipotiroidismo il paziente avrà alti livelli di TSH e bassi livelli di T4 nel sangue. In caso di ipotiroidismo lieve o nelle prime fasi dell’ipotiroidismo il livello di TSH nel sangue aumenterà sopra la norma prima che la T4 scenda al di sotto dei limiti di norma. Quando la causa di ipotiroidismo è la tiroidite di Hashimoto nel sangue saranno presenti anche anticorpi antitiroidei Il test di screening in Italia, come in altri paesi del mondo, viene effettuato nei neonati e viene fortemente consigliato nelle donne in gravidanza o che intendono avviare una gravidanza; la diagnosi di ipotiroidismo è particolarmente importante in gravidanza per assicurare la nascita di un bambino sano ed il controllo degli ormoni tiroidei nel neonato permette di iniziare subito il trattamento nei neonati ipotiroidei. Infatti l’ipotiroidismo nell’infanzia causa ritardo mentale e ritardo di crescita

Quale è il trattamento  dell’ipotiroidismo?

L’obiettivo del trattamento è riportare i valori di TSH e T4 nei limiti di norma ed eliminare i sintomi. Il trattamento è rappresentato dalla terapia sostitutiva con ormone tiroideo (tiroxina, T4) che si assume per via orale sotto forma di compresse; il farmaco dovrebbe essere assunto una volta al giorno, a digiuno, almeno 20 minuti prima della prima colazione. Esista un’altra forma di ormone tiroideo, T3 in combinazione con T4. Tuttavia, poiché la T4 è convertita in T3 in vari organi, la maggior parte degli studi in proposito non ha dimostrato un vantaggio dell’uso della combinazione di T3 e T4 rispetto all’uso di T4 da sola. Nella maggior parte dei casi i sintomi cominciano a migliorare dopo circa due settimane dall’inizio del trattamento; nei casi più gravi occorrono mesi prima che si ripristini il completo benessere. Il medico prescrive in genere una dose iniziale di tiroxina e poi consiglia il dosaggio di TSH e T4 dopo circa un mese e mezzo. La dose del farmaco può così essere aggiustata sulla base del risultato dell’esame. Può essere necessario ripetere più volte questa procedura prima che gli esami si normalizzino. Dopo il raggiungimento della dose ottimale di tiroxina, il controllo dei dosaggi ormonali può essere effettuato una volta all’anno o, se necessario, più frequentemente. La maggior parte dei pazienti richiede trattamento per tutta la vita e la dose di farmaco può richiedere adeguamenti nel corso del tempo. Non è opportuno aumentare o ridurre la dose di tiroxina senza aver consultato il medico; l’eccesso di terapia sostitutiva può causare ipertiroidismo, con rischio di fibrillazione atriale (una complicazione cardiaca che comporta un battito cardiaco molto veloce ed irregolare) e riduzione della mineralizzazione scheletrica (osteoporosi). Le modificazioni di dosaggio di tiroxina sono basate sul valore di T4 e TSH presentato dal paziente; cause di aumento di dosaggio della terapia sostitutiva sono il peggioramento della funzione tiroidea, la gravidanza, la presenza di problemi gastrointestinali che compromettono l’assorbimento del farmaco, l’uso concomitante di farmaci che aumentano la degradazione della tiroxina (alcuni antiepilettici), l’aumento di peso. I farmaci antiacidi ed i preparati di ferro possono interferire con l’assorbimento di tiroxina e dovrebbero essere assunti in momenti diversi della giornata. Cause di riduzione della dose quotidiana di tiroxina possono essere l’avanzare dell’età, la fine di una gravidanza, la perdita di peso. Se deve essere fatto un adeguamento della dose, l’effetto deve sempre essere monitorato mediante prelievo effettuato dopo circa un mese e mezzo. Le dosi individuali di tiroxina possono variare enormemente da un paziente all’altro per svariati motivi. Poiché l’ormone tiroideo aumenta l’attività cardiaca, il medico prescrive di solito dosi prudenti in soggetti anziani o coronaropatici

Gravidanza

Le donne in gravidanza richiedono dosi superiori di ormone rispetto al periodo non gravidico. Gli esami del sangue vengono effettuati mensilmente già a partire dal concepimento. Quando è raggiunta la dose ottimale di ormone il controllo può essere effettuato meno frequentemente (almeno una volta nel trimestre). Dopo il parto, la dose di ormone quotidiana dovrà essere nuovamente adeguata

In caso di intervento chirurgico

L’ipotiroidismo può aumentare il rischio di alcune complicazioni correlate ad interventi chirurgici, quali il ritardo della ripresa della funzione intestinale o il mancato riconoscimento di infezioni in assenza di febbre. In caso di intervento chirurgico programmato (non urgente) se il test del sangue dimostra ipotiroidismo, è opportuno rimandare l’intervento fino al raggiungimento di normali valori ormonali

Informazioni di carattere amministrativo

La diagnosi di Ipotiroidismo da diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie correlate (Decreto 28 maggio 1999 n. 329, aggiornato dal D.M.. 21 maggio 2001, e dal regolamento delle malattie rare D.M. 18 maggio 2001). Il codice di esenzione ticket è 027.243 (se l’ipotiroidismo è presente dalla nascita) e 027.244 (se l’ipotiroidismo è insorto nel corso della vita) L’esenzione trova applicazione anche nei casi di ipotiroidismo secondario. Per ottenere il rilascio del tesserino di esenzione il paziente deve disporre del certificato attestante la patologia invalidante su apposito stampato rilasciato da una struttura ospedaliera o da un medico specialista ambulatoriale dell’Azienda Sanitaria. Il rilascio del tesserino è immediato

Per chiarimenti visita: Ministero della Salute


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Ipotiroidismo e Gravidanza

  • Chi è maggiormente a rischio di ipotiroidismo in gravidanza?
  • Quali considerazioni speciali meritano la diagnosi ed il trattamento dell’ipotiroidismo in gravidanza?
  • Tiroidite post parto
  • Trattamento

Cose da ricordare

La gravidanza è di per sé causa di notevoli cambiamenti della concentrazione degli ormoni tiroidei anche in donne che non abbiano manifestato alterazioni tiroidee in precedenza. La diagnosi ed il trattamento delle alterazioni tiroidee in gravidanza richiedono particolare attenzione per diversi motivi: da una parte la gravidanza ed il puerperio si accompagnano ad una rilevante modificazione del funzionamento della ghiandola, dall’altra le malattie tiroidee in gravidanza possono influenzarne il corso e creare danno al feto oltre ad influenzare lo stato di salute nel periodo postparto. E’ importante infatti sapere che circa il 7% delle donne possono sviluppare una alterazione tiroidea nel primo anno postparto, pur in assenza di precedenti malattie tiroidee.
L’ipotiroidismo è una condizione in cui la donna in gravidanza ha troppo poco ormone tiroideo. Questa condizione, che si verifica nello 0,3 – 0,5% delle gravidanze (nel 2 – 3% se si include l’ipotiroidismo subclinico), è associata ad aumentato rischio di aborto spontaneo, parto pretermine, stress e morte fetale, ipertensione ed emorragia postparto, ma anche a rischi legati allo sviluppo del feto.
Infatti durante il primo trimestre di gravidanza è la madre, con i propri ormoni tiroidei, a fornire al feto tutto l’ormone tiroideo di cui ha bisogno. Quindi se una donna ha poco ormone tiroideo, anche il suo bambino può soffrire la mancanza di ormone in un momento critico in cui è in corso lo sviluppo del cervello. Questo può avere ripercussioni negative sullo sviluppo mentale del bambino

Chi è maggiormente a rischio di ipotiroidismo in gravidanza?

La principale causa di ipotiroidismo in gravidanza è la tiroidite autoimmune (di Hashimoto), una malattia determinata dal sistema immunitario della donna che attacca e tende a distruggere la tiroide. La presenza nel sangue (rilevabile con un semplice prelievo) di anticorpi contro la tiroide segnala la presenza della malattia autoimmune tiroidea. Altre condizioni che possono causare ipotiroidismo in gravidanza sono un precedente trattamento per ipertiroidismo e la tiroidectomia ad esempio per un tumore tiroideo

Quali considerazioni speciali meritano la diagnosi ed il trattamento dell’ipotiroidismo in gravidanza?

La prima considerazione è che a causa dei gravi effetti dell’ipotiroidismo sul corso della gravidanza, è meglio essere consapevoli di soffrire di questa malattia prima di avviare una gravidanza. Le donne con una storia familiare di malattie della tiroide o ltre malattie autoimmuni corrono un rischio maggiore. La presenza di sintomi suggestivi di ipotiroidismo deve subito suggerire al vostro medico di effettuare il dosaggio di TSH (ormone tireostimolante ipofisario che stimola la tiroide a produrre gli ormoni tiroidei) nel vostro sangue. Purtroppo è possibile anche avere ipotiroidismo e non avvertire disturbi, cosicché la diagnosi viene posta quando la gravidanza è già in corso. L’ipotiroidismo può anche essere una causa potenziale reversibile di depressione: per questo le donne che soffrono di depressione post parto dovrebbero essere valutate per la presenza di ipotiroidismo ed appropriatamente trattate

Tiroidite post parto

E’ una infiammazione della ghiandola che colpisce il 7% di tutte le donne durante il primo anno dopo il parto. E’ caratterizzata da tre fasi o periodi: nel primo periodo vi è una fase di ipertiroidismo che può guarire spontaneamente nel giro di qualche settimana o mese e la funzione tiroidea ritorna alla norma. Tuttavia in molti casi nella fase di ipertiroidismo si crea un danno alla ghiandola che causa la fase successiva di ipotiroidismo. Circa il 30% delle donne che hanno sofferto di tiroidite post parto andrà incontro ad ipotiroidismo permanente nei 10 anni successivi: per questo è corretto effettuare un controllo annuale della funzione tiroidea nelle donne che hanno sofferto di tiroidite postparto

Trattamento

E’ bene ricordare che il trattamento tempestivo ed adeguato dell’ipotiroidismo azzera ogni rischio e “riporta” la donna ipotiroidea in trattamento, alle stesse probabilità di complicanze delle gravide con funzione tiroidea normale. Una donna che si accinge ad affrontare una gravidanza dovrà pertanto effettuare una valutazione della tiroide se ha: sintomi suggestivi di ipotiroidismo una storia precedente di ipo o ipertiroidismo una storia di tiroidite post parto avuto in precedenza interventi chirurgici a livello della tiroide


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Tiroidite di Hashimoto

La tiroide è una ghiandola posta nel collo, proprio sotto il laringe (l’organo che produce la voce). Produce due ormoni tiroxina (T4) e triiodotironina (T3) che regolano l’utilizzo della energia dell’organismo (il metabolismo). 
L’attività della tiroide è governata da un’altra ghiandola, l’ipofisi, localizzata alla base del cervello. L’ipofisi produce l’ormone tireotropo (TSH) che stimola la tiroide a produrre T3 e T4.

La tiroidite di Hashimoto è una malattia autoimmune. Ciò significa che il sistema immunitario dell’organismo (che normalmente lo protegge e lo aiuta a combattere le infezioni) produce sostanze dette anticorpi che attaccano la tiroide, la rendono incapace di produrre sufficienti quantità di ormoni; la ghiandola puo` anche essere ingrossata. La tiroidite di Hashimoto è la causa più comune di ipotiroidismo, può colpire qualunque persona, ma in genere riguarda prevalentemente il sesso femminile e le persone che hanno una storia familiare di malattie tiroidee; la sua prevalenza aumenta con l’invecchiamento. L’ipotiroidismo da tiroidite di Hashimoto evolve molto lentamente nel corso di anni. L’ipotiroidismo non trattato della tiroidite di Hashimoto può condurre a complicanze anche severe:

Gozzo – aumento di volume della ghiandola tiroidea che, se di grosse dimensioni, può interferire con la deglutizione e con il passaggio di aria nelle vie aeree
Problemi cardiaci – Aumento del volume del cuore o scompenso cardiaco
Problemi della sfera psichica – Depressione, ridotto desiderio sessuale, rallentamento psichico
Coma mixedematoso – Una rara condizione derivante dalla presenza da molto tempo di ipotiroidismo non trattato. E’ una condizione gravissima che richiede trattamento di urgenza
Rischio connesso con la gravidanza – I figli di madri con ipotiroidismo non trattato hanno un rischio più elevato di mortalità neonatale, prematurità e permanenza in rianimazione neonatale. A distanza di tempo possono anche presentare un quoziente intellettivo (QI) (intelligenza) ridotto a causa di deficit dello sviluppo cerebrale mentre sono nel grembo materno.

Diagnosi e trattamento

La diagnosi si fonda sul riconoscimento dei sintomi, che devono essere descritti al proprio medico. Può essere presente un lieve ingrossamento della tiroide. Gli esami di funzione tiroidea rivelano la presenza di ipotiroidismo, se questo è presente: 
TSH elevato – livelli di TSH sopra la norma indicano che la tiroide è stimolata a produrre quantità maggiori di ormone perchè non ve ne è abbastanza nell’organismo (ipotiroidismo)
T4 inferiore alla norma – Un livello di fT4 (la quota di T4 che può entrare nelle cellule) inferiore alla norma indica ipotiroidismo
Anticorpi antiperossidasi elevati – segnalano la presenza di anticorpi diretti contro la tiroide. Essi di solito indicano la presenza di malattia di Hashimoto nei pazienti ipotiroidei.
Pur in presenza di anticorpi antiperossidasi elevati, può non essere presente ipotiroidismo; in questo caso è generalmente indicato il controllo periodico e non il trattamento. Se invece è presente un difetto ormonale, questo sarà trattato con la terapia sostitutiva con un ormone “sintetico” (fabbricato dall’uomo) che è identico a quello umano naturale. Con una compressa al giorno vengono ristabilite normali concentrazioni di T4 e di TSH; in genere questa terapia deve essere assunta per tutto il corso della vita e può essere necessario effettuare degli aggiustamenti. Per mantenere costanti livelli ormonali è necessario assumere la terapia con regolarità e tenere conto di eventuali interferenze derivanti dal contemporaneo uso di altre medicine. Attualmente non c’è indicazione a sottoporre tutta la popolazione all’esame per rivelare la presenza di malattia di Hashimoto o di ipotiroidismo; tuttavia in caso di rischio aumentato di malattia tiroidea (quando si hanno diversi parenti colpiti da malattie della tiroide) e di progetto di gravidanza è importante effettuare il controllo della funzione tiroidea e se necessario il trattamento per evitare danni al neonato. Per evitare complicazioni è necessario che la malattia sia riconosciuta e trattata per tempo. Lo specialista endocrinologo è in grado di effettuare la diagnosi e consigliare il trattamento adeguato; in caso di tiroidite di Hashimoto è opportuno assumere regolarmente il farmaco, sottoponendosi a periodici controlli; una eventuale ripresa dei sintomi può indicare la necessità di adeguare la terapia.

Informazioni di carattere amministrativo

La diagnosi di Tiroidite autoimmune da`diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie correlate (Decreto 28 maggio 1999 n. 329, aggiornato dal D.M.. 21 maggio 2001, e dal regolamento delle malattie rare D.M. 18 maggio 2001). Il codice di esenzione ticket è 0.56.245.2 Per ottenere il rilascio del tesserino di esenzione il paziente deve disporre del certificato attestante la patologia invalidante su apposito stampato rilasciato da una struttura ospedaliera o da un medico specialista ambulatoriale dell’Azienda Sanitaria. Il rilascio del tesserino è immediato

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Sindrome di Klinefelter

Che cosa è?

La sindrome di Klinefelter (KS) è la piu’ comune causa di ipogonadismo maschile, presentandosi in una percentuale tra 0.15 e 0.2% dei soggetti maschi, il che equivale a dire circa un uomo ogni 700. Si tratta di una anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X soprannumerario (47 XXY anziché 46 XY come avviene nel maschio normale). Esistono varianti della KS classica in cui, accanto al genotipo XXY coesiste il normale genotipo XY (mosaicismo), oppure sono presenti 2 o più cromosomi X soprannumerari (XXXY, XXXXY).

Tale anomalia cromosomica è responsabile di alterazioni a carico del testicolo, sia per quanto riguarda la produzione di testosterone che di spermatozoi.

Quali sono le cause?

Durante la divisione cellulare che porta alla formazione di ovociti e spermatozoi, in cui il numero di cromosomi si dimezza da 46 a 23 (divisione meiotica), nella cellula germinale femminile avviene una non disgiunzione della coppia di cromosomi sessuali (XX), per cui si forma una cellula uovo contenente un cromosoma X in più. La fusione di questa cellula uovo con lo spermatozoo durante la fecondazione porterà quindi a un totale di 47 cromosomi. 
La non disgiunzione meiotica si può verificare, ma molto più raramente, anche nella cellula germinale maschile

Quali sono i sintomi?

Le manifestazioni cliniche sono considerevolmente diverse da paziente a paziente, a seconda dell’entità del danno testicolare , e quindi della produzione di testosterone, che in una notevole percentuale di casi è addirittura normale. 
Nel periodo prepuberale è praticamente impossibile porre diagnosi di KS, dal momento che non esistono segni clinici ben definiti: le difficoltà nella carriera scolastica, di socializzazione e di comportamento spesso riscontrate sono troppo aspecifici per permettere l’identificazione del soggetto affetto da KS. Il deficit di testosterone si manifesta clinicamente nell’epoca puberale. Il tipico paziente affetto da KS presenta disarmonie scheletriche (spalle tendenzialmente strette e bacino ampio). Nella maggioranza dei casi, compatibilmente con la variabilità gia`citata, vi è riduzione dei peli pubici e corporei, rallentamento della crescita dalla barba, riduzione della massa e della forza muscolare, ginecomastia (sviluppo del tessuto mammario), riduzione del della libido (desiderio sessuale) e della potenza, genitali esterni di dimensioni ridotte. E’ pressoché costante (tranne in rari casi di mosaicismo) azoospermia (assenza di spermatozoi nel liquido seminale), causa di sterilità. Con il passare del tempo il deficit di testosterone, se non trattato, può condurre a osteoporosi. Il quoziente intellettivo dei pazienti è nella norma; gli unici dati statisticamente significativi dimostrano vari gradi di difficoltà nell’apprendimento scolastico, recuperabili nelle fasi successive dell’apprendimento. Sono spesso presenti anomalie comportamentali ( difficoltà alla socializzazione, sensazione di inadeguatezza ecc.). Malattie associate frequentemente alla KS sono: ipotiroidismo primario, tumore alla mammella, intolleranza al glucosio, malattie polmonari croniche.

Come si fa la diagnosi?

La sindrome puo’ presentarsi in maniera molto sfumata nelle sue manifestazioni cliniche, al punto tale che la diagnosi viene effettuata solo nel 25% dei casi , e solo nel 10% prima della pubertà. Nella maggior parte dei casi il paziente si rivolge al medico in età puberale avanzata per i problemi collegati al deficit di testosterone(mancato sviluppo dei peli, volume testicolare ridotto, deficit della libido ecc.), o anche solo per indagini relative alla ricerca di prole. La diagnosi viene posta attraverso il riscontro di elevati livelli di LH e FSH, con valori di testosterone basso o normale, azoospermia, ma la certezza diagnostica si ottiene solo con l’analisi del cariotipo (XXY).

Come si cura?

Il trattamento sostitutivo con testosterone (in presenza di valori inferiori alla norma), iniziato alla pubertà, assicura uno sviluppo sessuale soddisfacente ed una prospettiva di vita certamente normale, sebbene non sia efficace sull’infertiltà. I preparati a disposizione sono molteplici, a seconda delle esigenze, e prevedono derivati depot del testosterone i.m. (1 fiala al mese o ogni tre mesi) oppure per via transdermica (cerotti o gel). Per quanto riguarda l’infertilità, per lo meno nei casi in cui sia possibile estrarre attraverso biopsia testicolare alcuni spermatidi (come può avvenire in casi di mosaicismo ma non solo), con l’aiuto di tecniche di fecondazione assistita (ICSI), il problema non appare insuperabile. Se si affronta una scelta del genere occorre comunque essere consapevoli che la frequenza di anomalie nel numero dei cromosomi è maggiore negli spermatozoi dei pazienti affetti da S. di Klinefelter che in quelli degli individui normali. Ne consegue che patologie legate a questo problema possono essere trasmesse alla prole.

Informazione sui farmaci in uso

I preparati di testosterone sono disponibili in diverse formulazioni: capsule per via orale (Andriol, classe A, solo su piano terapeutico, nota AIFA 36), compresse buccali per applicazione gengivale (Striant, classe A, solo su piano terapeutico, nota AIFA 36), gel (Androgel, Testim, Testogel, classe C), iniezioni intramuscolo (Nebid, Sustanon, Testoviron, classe C; Testo Enant classe A, solo su piano terapeutico, nota AIFA 36).

Informazioni di carattere amministrativo

La sindrome di Klinefelter è classificata fra le Malattie Rare secondo il Decreto Ministeriale 18 maggio 2001 n. 279, e pertanto i soggetti affetti sono esentati dal pagamento del ticket. Il codice della malattia è: RN0690. I pazienti affetti dalle malattie rare esenti incluse nell’apposito elenco ministeriale, hanno diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo per i farmaci necessari alla cura della malattia. Possono essere forniti gratuitamente tutti i farmaci registrati sul territorio nazionale (sia di classe A che di classe C) i farmaci inseriti negli elenchi speciali predisposti dall’AIFA (legge 648/96 e relativi allegati) e i farmaci registrati all’estero (qualora previsti da protocolli clinici concordati dai Presidi della Rete col Centro di Coordinamento). La terapia farmacologica deve essere indicata dallo specialista che opera nel Presidio della Rete accreditato per la specifica malattia rara per mezzo della Scheda per la Prescrizione dei Farmaci. Tale scheda, conosciuta anche come Piano Terapeutico, ha validità massima di un anno ed è rinnovabile dal medico specialista del Presidio di Rete accreditato. Ai fini dell’erogazione dei farmaci in regime di esenzione copie di detta scheda dovranno essere fatte pervenire al medico curante (Medico di Medicina Generale o Pediatra di Libera Scelta) e alla ASL di residenza dell’assistito. A seconda dei casi la fornitura dei farmaci può avvenire tramite il Presidio di rete, tramite la ASL di appartenenza del paziente o tramite le farmacie aperte al pubblico. Il medico curante può prescrivere i farmaci indicati nella Scheda per la Prescrizione dei Farmaci sul ricettario regionale, indicando sulla ricetta il codice della patologia rara della quale il paziente è affetto.


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