Le Malattie Endocrine Rare

Adrenoleucodistrofia o Adrenomieloneuropatia

L’adrenoleucodistrofia o adrenomieloneuropatia (ALD o AMN) è una delle cause più importanti di insufficienza surrenale nei pazienti di sesso maschile. La malattia è legata al cromosoma X, per cui le donne rappresentano le portatrici sane della malattia, che viene trasmessa alla prole di sesso maschile. In alcune famiglie possono essere presenti casi di insufficienza surrenale, malattie del sistema nervoso o che sono andati incontro a morte prematura (inclusa morte improvvisa) in componenti di sesso maschile legati fra loro da legami di consanguineità derivanti dal ramo materno della famiglia.

Alcuni studi dimostrano che il 50-80% dei ragazzi e il 10-35% degli adolescenti/adulti affetti da insufficienza surrenale sono affetti da ALD. Per escludere l’ALD è fondamentale poter misurare i livelli circolanti di acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA).

L’ALD in particolare può essere estremamente grave. E’ una condizione genetica che può esprimersi clinicamente anche improvvisamente, causando un rapido deterioramento delle condizioni di salute. Segni di deterioramento consistono in iperattività, crisi di assenza, labilità emotiva, aggressività, difficoltà di apprendimento e compromissione del rendimento scolastico, problemi mnemonici, difficoltà della deambulazione, del linguaggio o della coordinazione motoria, o alterazioni visive e uditive.

Per maggiori informazioni si invita a visitare il sito web www.aldlife.org dove troverete maggiori informazioni su ALD e AMN. Sul sito web potrete contattare anche un esperto (non un dottore) ed essere indirizzati per contattare uno specialista esperto.

“Underlying Adrenoleukodystrophy or Adrenomyeloneuropathy (ALD or AMN) is an important cause of adrenal failure in males. The disease is X-linked, meaning that females are carriers for the disease but it is males who develop the major forms of the disease. In some families there may be a history of adrenal failure, nervous system disorders or early death (including sudden unexplained death) in males linked through the female side of the family. Studies suggest that 50-80% of all boys presenting with adrenal failure will have ALD on testing and 10-35% of all adolescent/adult men. In order to exclude ALD it is important that the very long chain fatty acid (VLCFA) level in blood is measured. ALD in particular can be very serious. It is a genetic condition where the gene can be dormant or can take effect very suddenly, followed by a rapid deterioration in health. Signs of deterioration include hyperactivity, withdrawal, emotional instability, aggressive outbursts, learning difficulties and deteriorating school performance, memory problems, disturbances of gait, speech or coordination, or impaired vision or hearing. For more information please visit www.aldlife.org where you will find more information on ALD and AMN. You will also be able to contact someone (not a doctor) who may be able to give you some more information and direct you to an appropriate specialist.”


 

 
 
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