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COMMENTO
La sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario (Pituitary Stalk Interrution Syndrome: PSIS) è caratterizzata anatomicamente dalla presenza di un peduncolo filiforme o assente cui si associa abitualmente un’ipofisi ipoplasica od aplasica ed ectopia dell’ipofisi posteriore. Fenotipicamente il soggetto affetto presenta varie alterazioni oculari e disordini endocrini clinico-funzionali secondari alla deficitaria secrezione delle tropine ipofisarie. La PSIS può presentarsi isolata (forma non sindromica) o associata a malformazioni extra-ipofisarie (forma sindromica). Purtroppo alla nascita e nella prima infanzia molte volte la patologia viene ignorata perché non considerata nei criteri di diagnostica differenziale. I soggetti affetti in età neonatale a volte necessitano di ricovero per episodi ipoglicemici gravi, mentre durante l’adolescenza vengono presi in carico in strutture pediatriche auxologiche per difetto di crescita. La particolare caratteristica della sindrome è costituita dal fatto che le alterazioni ormonali e radiologiche, già gravi in età pediatrica, presentano un progressivo peggioramento in età prepuberale e puberale che può complicarsi talora con quadri gravi di iposurrenalismo secondario ed ipogonadismo ipogonadotropo. Ciò suggerisce la necessità di una diagnosi precoce, che sarà favorita dalla tempestiva esecuzione di una RMN encefalica in caso di sospetto e di un attento follow-up nei pazienti correttamente diagnosticati. In letteratura sono state descritte diverse alterazioni genotipiche in tali pazienti e gli stessi Autori hanno descritto in passato un caso di mutazione nonsenso dell'Hedgehog Receptor CDON. La mutazione descritta nel presente lavoro sembra essere particolarmente importante, perché riguarda il gene ROBO1, un gene che ha un importante e particolare ruolo nel controllo embrionario assonale e della ramificazione nel sistema nervoso. Pertanto, la sua mutazione potrebbe giocare un importante ruolo eziopatogenetico nella forma sindromica di PSIS, in quanto
possibile responsabile sia delle alterazioni anatomiche ipofisarie che delle malformazioni fenotipiche
Giuseppe Bellastella
Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche,
Neurologiche, Metaboliche e dell’Invecchiamento
U.O.C. di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo
Seconda Università di Napoli
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80138, Napoli
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