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Week Endo Quiz

 

Quiz Week Endo

QUIZ 155

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Alla radice dei problemi

Giunge in ambulatorio Teresa, inviata dal curante per ipokaliemia associata a ipertensione insorta da qualche mese. La paziente ha 50 anni, è eumenorroica, alta 1.56 m, pesa 48 kg, circonferenza vita 77 cm e circonferenza fianchi 90 cm; presenta regolare distribuzione dell’adipe, cute priva di anomalie e apparato pilifero normo rappresentato. Non fuma, fa attività fisica regolarmente e segue dieta libera. La pressione ambulatoriale è 155/95 mmHg, valori che non si scostano molto da quelli del diario pressorio domiciliare. In anamnesi non vi sono elementi degni di nota. La terapia farmacologica comprende Amlodipina 5mg 1cp/die e Doxazosina 2mg 1cp/die. A questi aggiunge integratori e tisane per favorire la digestione. La paziente mostra il referto di alcuni esami richiesti dal curante, che mostrano sodiemia 145 mmol/L (vn 136-145 mmol/L), potassiemia 3.1 mmol/L (vn 3.5-5.3 mmol/L), sodiuria delle 24h 60 mmol/die (vn 40-220 mmol/die), potassiuria delle 24h 45 mmol/die (vn 25-120), aldosterone 2.6 ng/dL (vn 3.7-43.2 ng/dL in ortostatismo) e renina 1.8 microU/mL (vn 5.3-99.1 microU/mL in ortostatismo), dosati dopo due ore di ortostatismo.
 
Quali fra queste opzioni può essere ragionevolmente sospettata a scapito delle altre?

Risposte
1) Iperplasia surrenalica congenita
2) Sindrome di Geller
3) Ipokaliemia da perdita gastrointestinale
4) Sindrome da apparente eccesso di mineralcorticoidi


La risposta corretta è la risposta numero: 4

Risposta Corretta Nr. 4

Sindrome da apparente eccesso di mineralcorticoidi

  • perchè
Tutte le alternative elencate possono manifestarsi con il quadro laboratoristico sopra descritto, ma solo l’ultima, per esclusione, è la più plausibile. L’iperplasia surrenalica congenita viene solitamente diagnosticata in giovane età, unitamente a segni quali l’irsutismo e l’oligo-amenorrea, che la paziente non presenta e in genere si associa a concentrazioni di renina normali o aumentate. La diagnosi di sindrome di Geller, caratterizzata dall’attivazione costitutiva del recettore dei mineralcorticoidi, oltre ad essere estremamente rara, viene generalmente posta prima dei 20 anni. L’ipokaliemia da perdita gastrointestinale si esclude per i valori di potassio urinario delle 24H (UK > 15mmol/die) assoluti che, in questo caso, permettono di individuare la perdita a carico di un altro distretto. La 11-beta-idrossisteroidodeidrogenasi 2 (11-beta-HSD2) inattiva il cortisolo a cortisone a livello renale. Nella sindrome da apparente eccesso di mineralcorticoidi, vi è un deficit di 11-beta-HSD2 su base genetica o per abuso di liquirizia (in questo caso, più plausibile) la quale, prima di essere assorbita, viene convertita in glicirrizina, una molecola in grado di inibire la 11-beta-HSD2. La glicirrizina ha proprietà gastro-protettive e dolcificanti e a tale fine viene aggiunta in molti integratori, infusi e bevande. Bisogna pertanto raccogliere un’anamnesi dettagliata prestando attenzione a chi ne abusa.

Bibliografia di riferimento
  1. Kardalas E, Paschou SA, Anagnostis P, Muscogiuri G, Siasos G, Vryonidou A. Hypokalemia: a clinical update. Endocr Connect. 2018 Mar 14;7(4):R135–46.
  2. He X, Modi Z, Else T. Hereditary causes of primary aldosteronism and other disorders of apparent excess mineralocorticoid activity. Gland Surg. 2020 Feb;9(1):150–8.
  3. Witchel SF. Congenital Adrenal Hyperplasia. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2017 Oct;30(5):520–34.
  4. van Uum SH. Liquorice and hypertension. Neth J Med. 2005 Apr;63(4):119–20.

    Autori
Dott. Lorenzo Tucci, Dott. Guido Di Dalmazi
Endocrinologia e Prevenzione e Cura del Diabete, Policlinico Sant’Orsola-Malpighi
Alma Mater Studiorum Università di Bologna, Bologna
[email protected]
 

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