Non faccio altro che bere e urinare…
Un uomo di 60 anni con broncopneumopatia cronica ostruttiva e ipertensione arteriosa (di recente insorgenza) viene in ambulatorio perché da alcuni giorni ha molta sete e beve circa tre litri di acqua al giorno, ha molta fame, avverte nausea, si sente molto debole e urina moltissimo. Due mesi prima gli era stato diagnosticato un carcinoide bronchiale.
L’endocrinologo procede immediatamente a misurare la glicemia capillare che risulta > 400 mg/dl e procede senza indugio a un prelievo venoso da cui risultano, assieme a tutti gli altri dati normali, inclusi emocromo e calcemia, kaliemia 2.3 mEq/L (valori normali, 3.5–5.0), bicarbonato 38 mEq/L (21–30) e glicemia 405 mg/dL (70–100).
Risposte
1) Emoglobina glicata2) Test di Nugent3) Dosaggio del peptide PTH correlato
4) Anticorpi anti Hu
La risposta corretta è la risposta numero:
2
Risposta Corretta Nr. 2
Test di Nugent
La storia recente e gli esami di laboratorio, eseguiti estemporaneamente nel corso della visita ambulatoriale, che indicano una importante iperglicemia, altrettanto importante ipokaliemia e alcalosi metabolica, sono fortemente consistenti con il sospetto di ipercortisolismo da eccesso di secrezione ectopica paraneoplastica di ACTH. I tumori carcinoidi bronchiali sono infatti fra le cause più frequenti di sindrome di Cushing paraneoplastica [1,2]. La conferma diagnostica di primo livello della sindrome di Cushing si basa sulla evidenza di ipercortisolemia dopo test di soppressione con desametazone (Test di Nugent, risposta n. 2 corretta). Ovviamente, in casi simili, dopo la conferma biochimica indicata dal test di Nugent si deve procedere a perfezionare la diagnosi [3] a provare l’ACTH dipendenza del quadro, a confermare l’origine ectopica della secrezione di ACTH e a localizzarne la sede [4], in questo caso già nota.
Una recente metanalisi [5] ha passato in rassegna i più utilizzati test diagnostici del Cushing nell’adulto per valutarne accuratezza, sensibilità e specificità: il test di Nugent, la soppressione di 2 giorni a basse dosi, il cortisolo libero urinario di 24 ore, il cortisolo salivare a tarda notte, il cortisolo sierico a mezzanotte e i test con CRH e DDAVP dopo soppressione con desametazone. Tutti i test sono risultati altamente sensibili e specifici e fra di essi il più sensibile è il test di Nugent e il meno sensibile il cortisolo urinario. Tutti i test esaminati sono comparabilmente specifici [5,6].
La determinazione dell’emoglobina glicata non fornisce alcuna informazione sulla causa dell’iperglicemia (risposta n. 1, non corretta). Gli anticorpi anti-Hu sono anticorpi policlonali rivolti contro le proteine della famiglia dell’antigene Hu e si associano a neuropatie sensitive e encefalomieliti osservate più di frequente nel carcinoma polmonare a piccole cellule e di rado nel sarcoma e nel neuroblastoma [7] (risposta n. 4 non corretta). Molti tumori secernono frequentemente il peptide correlato al Paratormone, invariabilmente associato all’ipercalcemia, in questo caso assente (risposta n. 3, non corretta).
Biliografia di riferimento
- Dimitriadis GK et al. Paraneoplastic endocrine syndromes. Endocr Relat Cancer 2017 Jun;24:R173
- Pelosof LC and Gerber DE. Paraneoplastic syndromes: an approach to diagnosis andtreatment. Mayo Clin Proc 2010 Sep; 85:838. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20810794
- Nieman LK et al. The diagnosis of Cushing's syndrome: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 2008 May; 93:1526. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18334580
- Serban AL, Rosso L, Mendogni P, Cremaschi A, Indirli R, Mantovani B, Rumi M, Castellani M, Chiti A, Croci GA, Mantovani G, Nosotti M, Ferrante E, Arosio M. Case Report: A Challenging Localization of a Pulmonary Ectopic ACTH-Secreting Tumor in a Patient With Severe Cushing's Syndrome. Front Endocrinol (Lausanne). 2021 Jul 9;12:687539. doi: 10.3389/fendo.2021.687539. PMID: 34305814; PMCID: PMC8299119.
- Galm BP, Qiao N, Klibanski A, Biller BMK, Tritos NA. Accuracy of Laboratory Tests for the Diagnosis of Cushing Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2020 Jun 1;105(6):dgaa105. doi: 10.1210/clinem/dgaa105. PMID: 32133504.
- Barbot M, Trementino L, Zilio M, Ceccato F, Albiger N, Daniele A, et al.Second-Line Tests in the Differential Diagnosis of ACTH-Dependent Cushing’s Syndrome. Pituitary (2016) 19(5):488–95. doi: 10.1007/s11102-016-0729-y
- Li J, Lin W. Various clinical features of patients with anti-Hu associated paraneoplastic neurological syndromes: An observational study. Medicine (Baltimore). 2018 May;97(18):e0649. doi: 10.1097/MD.0000000000010649. PMID: 29718880; PMCID: PMC6392975.
- https://knowledgeplus.nejm.org/question-ofweek/?
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Autore
Francesco Trimarchi
Accademia Peloritana dei Pericolanti, Università di Messina
[email protected]
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