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Week Endo Quiz

 

Quiz Week Endo

QUIZ 168

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Dottore, sta crescendo in fretta!

Un bambino di 8 anni e 5 mesi accede alla U.O. di Endocrinologia per comparsa di peluria pubica ed ascellare da circa 6 mesi.
Menarca mamma 14 anni. Pubertà paterna intorno ai 12 anni. Una sorella minore di 7 anni in abs. In anamnesi si segnalano: nascita a 41 + 5 settimane (peso 4.36 Kg, Lunghezza 51 cm), ritardo deambulazione autonoma, difficoltà adattative inquadrate in una sindrome non specifica da alterato sviluppo psicologico con deficit di attenzione ed iperattività per cui è seguito in neuropsichiatra infantile, asma bronchiale, pregresso intervento per piedi piatti, dilatazione congenita del bacinetto renale.

All’esame obiettivo, si rileva: H 143.5 cm (>97pc), Peso 30.7 Kg (79 pc), aumento velocità di crescita. Target Genetico: 160 ± 8 cm. Stadio puberale P2G2 con volume testicolare 8 ml bilateralmente (macrorchidismo per stadio puberale). Dimensioni peniene: 5 cm. Ircarca lieve. Presenza di ipertelorismo e macrodontia degli incisivi centrali. Non sproporzione SPAN-statura.
Agli esami ematochimici: LH 1.2 mU/ml (vn < 0.3 mU/ml), FSH 4.8 mU/ml (vn <0.2 mU/ml), testosterone 0.8 ng/ml (vn <0.3 ng/ml), estradiolo indosabile (vn <15ug/dl), DHEAS 100 ug/dl (vn < 40 ug/dl), 17OHP 0.8 ng/ml (vn <2 ng/ml), IGF1 250 ng/ml (vn 85-260 ng/ml); funzione tiroidea e surrenalica nella norma; HCG ed alfafetoproteina negative.

Al GnRH test: livelli basali di LH 0.7 mUI/ml, picco pari a 7.5 mU/ml, livelli basali FSH 4.9 mU/ml, picco pari a 7.2 mU/ml

L'Rx mano-polso sinistro mostra età ossea avanzata (compatibile con 9 anni) con variante ulnare in plus. All’ ecografia testicolare testicoli di volume aumentato per età anagrafica in assenza di lesioni nodulari. Viene infine richiesta una RM sella mdc che rivela cisti della tasca di Rahtke di 8x5 mm
Qual è il principale sospetto diagnostico?

Risposte
1) Pubertà precoce periferica
2) Pubertà precoce centrale da causa organica
3) Pubertà precoce centrale associata ad alterazione genetica
4) Sindrome di Klinefelter


La risposta corretta è la risposta numero: 3

Risposta Corretta Nr. 3

Pubertà precoce centrale associata ad alterazione genetica

  • perchè
La diagnosi di pubertà precoce viene effettuata in bambini maschi di età inferiore ai 9 anni, con comparsa di segni puberali associati ad accelerazione della velocità di crescita ed avanzamento dell’età ossea. Dal punto di vista eziopatogenetico, si distingue in centrale (con livelli di gonadotropine di tipo puberale) e periferica (con livelli di gonadotropine prepuberali/soppressi). La pubertà precoce centrale viene poi distinta in idiopatica e secondaria, in base alla presenza o meno di lesioni organiche. [1-2] I criteri biochimici per la diagnosi di pubertà precoce centrale comprendono un valore di LH basale > 0.3 mU/ml o un valore di LH compreso tra 3.3 e 5,0 mU/ml dopo 30-40 minuti dallo stimolo con GnRH, anche se i cut-off possono cambiare in rapporto alle metodiche di laboratorio utilizzate [1-2]. L’associazione di disturbi comportamentali/del neuro sviluppo, di anomalie congenite (dilatazione pelvi renale) e di alterazioni fenotipiche (ipertelorismo, macrodontia) devono far sospettare una condizione genetica associata alla pubertà precoce centrale. In effetti, nel nostro paziente è stata richiesta una analisi del cariotipo, con riscontro di sindrome di Jacobs (47, XYY). Tale condizione colpisce 1/1000 maschi nati vivi, anche se circa l’85% dei pazienti affetti non viene diagnosticato. Storicamente, gli studi sono stati effettuati su pazienti alti, istituzionalizzati o con disordini psichiatrici/comportamentali, determinando un bias di selezione, che ha portato alla erronea conclusione che fosse presente una maggiore aggressività. I dati presenti in letteratura riportano come il peso e la lunghezza alla nascita siano nella norma, con un’alta statura che inizia in epoca infantile e che eccede solitamente il target parentale, con un trend per l’adiposità viscerale. Ci sono inoltre report su anomalie genito-urinarie, tra cui criptorchidismo, ipospadia e malformazioni renali, mentre ci sono pochi dati sulla funzione gonadica negli adolescenti affetti (solitamente è descritta una pubertà normale e macrorchidismo). Altre caratteristiche riportate sono clinodattilia, ipertelorismo, ipotonia, piedi piatti, asma, epilessia macrodontia, disturbi dello spetto autistico e deficit di attenzione/iperattività. Sebbene la pubertà precoce non sia una caratteristica tipica di questa condizione (il nostro è il primo caso presente in letteratura), alcuni elementi di sospetto erano presenti. [3-4]

La sindrome di Klinefelter (SK), caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X soprannumerario (47, XXY). Il fenotipo è altamente variabile, ma le caratteristiche principali sono: alta statura, testicoli atrofici e di consistenza aumentata (solitamente < 5 ml), sclerosi dei tubuli seminiferi con soppressione della spermatogenesi, ipogonadismo ipergonadotropo (in epoca puberale/adulta), ginecomastia, ridotta peluria corporea. Nella SK la pubertà precoce è poco frequente ed è solitamente dovuta alla produzione ectopica di hCG da parte di neoplasie mediastiniche. Il nostro paziente presentava volume testicolare > 5 ml e markers neoplastici negativi, motivo per cui tale condizione può essere esclusa. [5]

Biliografia di riferimento
  1. Klein DA, Emerick JE, Sylvester JE, Vogt KS. Disorders of Puberty: An Approach to Diagnosis and Management. Am Fam Physician. 2017 Nov 1;96(9):590-599
  2. PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO ASSISTENZIALE PUBERTA’ PRECOCE CENTRALE- SIEDP (Società Italiana Diabetologia ed Endocrinologia Pediatrica)
  3. Bardsley MZ, Kowal K, Levy C, et al. 47,XYY syndrome: clinical phenotype and timing of ascertainment. J Pediatr. 2013;163(4):1085-1094.
  4. Re L, Birkhoff JM. The 47, XYY syndrome, 50 years of certainties and doubts: a systematic review. Aggress Violent Behav. 2015;22:9–17
  5. Zitzmann M, Aksglaede L, Corona G, Isidori AM, Juul A, T'Sjoen G, Kliesch S, D'Hauwers K, Toppari J, Slowikowska-Hilczer J, Tüttelmann F, Ferlin A. European academy of andrology guidelines on Klinefelter
    Syndrome Endorsing Organization: European Society of Endocrinology. Andrology. 2021 Jan;9(1):145-167.

Autori
Ludovica Aliberti, [email protected]
Maria Rosaria Ambrosio [email protected]

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