per una Endocrinologia 2.0
 

Week Endo Quiz

 

Quiz Week Endo

QUIZ 71

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"Una bambina precoce..."

Una bambina (E.C. 6.6 anni) giunge all’attenzione dell’endocrinologo inviata dalla pediatra curante per la recente comparsa di telarca associato ad un aumento della velocità di crescita.
Anamnesi familiare negativa per anticipi puberali; menarca materno a 11 anni. Familiarità positiva per ipotiroidismo e diabete mellito. TARGET 175 cm, 2.12 SDS.
Anamnesi fisiologica: secondogenita di due germani; nata a 41 settimane; PN 3900 g, LN 52 cm; alvo e diuresi regolari; notti riposate, enuresi notturna; effettua attività fisica (nuoto 1 volta/settimana).
Anamnesi Patologica Remota: asma allergica e dermatite per cui assume saltuariamente terapia steroidea.

All’esame obiettivo:
Altezza 132.5 cm, +2.2 SDS (Cacciari), peso 33.5 kg, BMI 19.08 kg/m2, +1.0 SDS (WHO), B3/3, PH1, AH1, non ipertrofia clitoridea. PA 100/70 mmHg.
Assenza di macchie caffè-latte.
Altezza precedente per calcolo VC non disponibile.
Soggettivamente benessere, non cefalea, né astenia.

Esami basali: LH 0.1 mIU/ml, FSH 13.5 mIU/mL, 17beta E2 < 5 pg/mL, IGF-I 225 ng/mL (55-248), TSH 2.15 uIU/mL, FT4 11.7 pg/mL (8-17), ACTH 16.7 pg/mL, cortisolo 7.01 mcg/dL, restanti esami ematochimici nella norma. Test con GnRH: LH 0.1 → 35.3 → 38.5 → 30.2 mIU/mL; FSH 13.5 → 15.7 → 17 mIU/mL.

Rx polso: TW20: 10 anni, RUS 10.3 anni, CARPAL 9.2 anni

Ecografia addome: utero mediano, diametro longitudinale pari a 38 mm con discreta differenziazione corpo/collo e rima endometriale sottile, ma visibile. Ovaie in sede (ovaio destro 3.01 mL, ovaio sin 3.18 mL), di forma rotondeggiante con numerose immagini follicolari soprattutto a sinistra.
 
 
 

Cosa fareste?

Risposte
1) Inizia terapia con analoghi del GnRH
2) Inizia terapia con analoghi del GnRH previa esecuzione di RMN sella turcica con mdc
3) Solo follow-up clinico-strumentale
4) Inizia terapia con inibitori dell’aromatasi


La risposta corretta è la risposta numero: 2

Risposta Corretta Nr. 2

Inizia terapia con analoghi del GnRH previa esecuzione di RMN sella turcica con mdc

  • perchè
Gli esiti degli esami effettuati sono indicativi di pubertà precoce vera di origine centrale. La pubertà precoce centrale (PPC), cioè la comparsa dei caratteri sessuali secondari isosessuali prima degli 8 anni nel sesso femminile e dei 9 anni nel sesso maschile, dovuta ad un’attivazione anticipata dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi (gonadotropina-dipendente), presenta un’incidenza in continuo aumento soprattutto nelle femmine dove la causa di gran lunga più frequente (> 90% dei casi) è quella idiopatica.
Alla luce dell’età della paziente, dell’età ossea avanzata e delle possibili conseguenze psico-sociali risulta indicata la terapia con analoghi del GnRH.
I benefici in termini di guadagno staturale correlati all’inizio della terapia con analoghi dopo i sei anni di età sono attualmente ancora controversi. In letteratura vi sono tuttavia lavori che ne confermano l’utilità (5, 6).
Al contrario, la terapia con inibitori dell’aromatasi avrebbe trovato indicazione in caso di pseudo-pubertà precoce da cause periferiche.
L’esecuzione di indagini di imaging con RMN del massiccio facciale nell’iter diagnostico della PPC è controversa nelle bambine di età > 6 anni, mentre è mandatoria per le pazienti di età inferiore e per i maschi di qualunque età.
I dati ad oggi presenti in letteratura sono contrastanti. In particolare, alcuni studi hanno mostrato, nella casistica di bambine con PPC, una bassa prevalenza di PPC organica (3% amartomi), appannaggio esclusivo delle pazienti di età inferiore ai 6 anni (3). Al contrario, altri studi hanno riportato una prevalenza del 6.3% di anomalie strutturali della regione ipotalamo-ipofisaria in pazienti con PPC di età superiore a 6 anni (4). L’esordio precoce e i livelli più elevati di LH basale ed estradiolo sono risultati i fattori predittivi più importanti nell’identificazione della PPC organica. Tuttavia, tali parametri presentano una bassa sensibilità.
La paziente ha eseguito RMN sella turcica con mdc con il riscontro di piccola formazione rotondeggiante di aspetto peduncolato di diametro massimo di 3 mm che ha contatto con il pavimento del terzo ventricolo, situata tra peduncolo ipofisario e corpi mammillari, compatibile con amartoma del tuber cinereum. Queste lesioni benigne, qualora di piccole dimensioni e non accompagnate da altra sintomatologia come crisi epilettiche o ipertensione endocranica, sono lasciate “in situ” e seguite nel tempo.
Nonostante la PPC sia raramente associata a cause organiche nel sesso femminile, soprattutto quando diagnosticata in pazienti di età superiore ai 6 anni, talvolta si può associare alla presenza di lesioni del SNC meritevoli di follow-up neuroradiologico a distanza ed eventuale gestione differenziata che quindi vale la pena ricercare anche in assenza di sintomatologia specifica.
 

Bibliografia di riferimento

  1. Brito VN, Spinola-Castro AM, Kochi C, Kopacek C, Silva PC, Guerra-Júnior G. Central precocious puberty: revisiting the diagnosis and therapeutic management. Arch Endocrinol Metab. 2016 Apr;60(2):163-72. doi: 10.1590/2359-3997000000144. Erratum in: Arch Endocrinol Metab. 2016 Aug;60(4):407.
  2. Chalumeau M, Chemaitilly W, Trivin C, et al. Central precocious puberty in girls: an evidence-based diagnosis tree to predict central nervous system abnormalities. Pediatrics 2002; 109:61.
  3. Pedicelli S, Alessio P, Scirè G, et al. Routine screening by brain magnetic resonance imaging is not indicated in every girl with onset of puberty between the ages of 6 and 8 years. J Clin Endocrinol Metab 2014; 99:4455.
  4. Mogensen SS, Aksglaede L, Mouritsen A, et al. Pathological and incidental findings on brain MRI in a single-center study of 229 consecutive girls with early or precocious puberty. PLoS One 2012; 7:e29829.
  5. Carel JC, Eugster EA, Rogol A, Ghizzoni L, Palmert MR; ESPE-LWPES GnRH Analogs Consensus Conference Group, Antoniazzi F, et al. Consensus statement on the use of gonadotropin-releasing hormone analogs in children. Pediatrics. 2009 Apr;123(4):e752-62. doi: 10.1542/peds.2008-1783. Epub 2009 Mar 30. Review.
  6. Ramos CO, Latronico AC, Cukier P et al. Long-term Outcomes of Patients with Central Precocious Puberty due to Hypothalamic Hamartoma After GnRH Analog Treatment: Anthropometric, Metabolic and Reproductive Aspects. Neuroendocrinology. 2017 May 30. doi: 10.1159/000477584. [Epub ahead of print].


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