Affiliated to European Society of Endocrinology
 

Week Endo Quiz

 

Quiz Week Endo

QUIZ 109

Siamo spiacenti, non è possibile rispondere al questionario in questo momento.

"Un falso testimone"

DC è una bella signora di 46 anni, che vive in un piccolo paese di montagna e che appare in buona salute, nonostante abbia subito due interventi di adenomectomia selettiva ipofisaria per Cushing a 27 e 33 anni. Il residuale ipopituitarismo parziale ha richiesto terapia estroprogestinica e con rhGH dai 36 ai 44 anni, oltre che basse dosi di cortisone acetato fino ai 39 anni.
Verso i 40 anni più volte documentata ipoglicemia, senza rilevanti sintomi soggettivi, con esclusione di cause organiche.
A 44 anni tromboembolia polmonare da trombosi venosa profonda con successiva prescrizione di Xarelto per un anno e interruzione degli EP.
Il motivo della consultazione era una ipoglicemia a digiuno di 47 mg/dl con IRI 15,7 μU/ml misurata su prelievi effettuati in paese e processati nel laboratorio della città a valle.
Successivi esami dimostravano:

Tabella
senza mai lamentare sintomi da ipoglicemia
Come proseguiresti l’iter diagnostico?

Risposte
1) Prescriveresti una ecoendoscopia nell’ipotesi diagnostica di insulinoma
2) Prescriveresti il test del digiuno
3) Ti metteresti in contatto con il laboratorio per conoscere la metodologia di dosaggio
4) Consiglieresti alla paziente test genetico nel sospetto di sindrome MEN1


La risposta corretta è la risposta numero: 3

Risposta Corretta Nr. 3

Ti metteresti in contatto con il laboratorio per conoscere la metodologia di dosaggio

  • perchè
La ecoendoscopia è un’indagine invasiva per la localizzazione di insulinoma con una sensibilità dell’85% in una serie francese di 54 pazienti e del 75% in una serie americana di 237 pazienti affetti da insulinoma (1,2), superiore a quella di tecniche non invasive quali TAC spirale, MRI ed ecografia addominale. Tuttavia essa è una metodica di localizzazione e non deve essere considerata una indagine per la diagnosi di insulinoma che invece si fonda su criteri clinici e biochimici. La risposta 1 non è pertanto corretta.
Il test del digiuno viene utilizzato per evocare un episodio ipoglicemico e consentire l’accertamento della diagnosi di iperinsulinismo organico quando non sia stata documentata la presenza spontanea di ipoglicemia in presenza di livelli inappropriati di insulina. Il test può durare
fino a 72h ed è il metodo più affidabile per la valutazione della ipoglicemia a digiuno. Tuttavia la paziente ha già dimostrato valori di glicemia critici in presenza di livelli inappropriati di insulina, quindi non vi è necessità di evocare un episodio ipoglicemico e pertanto la risposta 2 non è corretta.
In un soggetto non diabetico, la diagnosi di ipoglicemia non può fondarsi soltanto sul riscontro di un basso valore di glicemia che può qualche volta essere ingannevole. La diagnosi si fonda sulla triade di Whipple: sintomi ipoglicemici, basso valore di glicemia, misurata con affidabilità in presenza dei sintomi e remissione dei sintomi dopo correzione dell’ipoglicemia. La paziente non ha mai manifestato sintomi ipoglicemici nel momento in cui si rilevava ipoglicemia. Una ipoglicemia artifattuale può essere esclusa su un prelievo in provetta contenente un inibitore della glicolisi e senza che sia interposto un lungo intervallo di tempo prima della determinazione, come può accadere nel caso di dosaggi effettuati su prelievi in luoghi distanti dal laboratorio. La risposta corretta è dunque la numero 3 per chiarire i tempi e la correttezza della conservazione del campione e della determinazione.
La sindrome MEN1 è una malattia ereditaria caratterizzata dalla predisposizione a tumori delle paratiroidi, dell’ipofisi anteriore e delle insule pancreatiche; pertanto la diagnosi di sindrome MEN1 sarebbe correttamente sospettata in un paziente che presenti due o più manifestazioni patologiche proprie della sindrome, ma in questa paziente non è presente iperparatiroidismo che è praticamente presente in tutti i pazienti con sindrome MEN1 che abbiano 50 aa. Tuttavia l’indicazione all’indagine genetica sussiste solo nel caso di una diagnosi certa delle associazioni neoplastiche, nel caso non sostanziate (insulinoma e paratiroidee): pertanto anche la risposta 4 non è corretta.

Bibliografia di riferimento
  1. Mirallié E, Pattou F, Malvaux P, Filoche B, Godchaux JM, Maunoury V, Palazzo L, Lefebvre J, Huglo D, Paris JC, Carnaille B, Proye C ) Value of endoscopic ultrasonography and somatostatin receptor scintigraphy in the preoperative localization of insulinomas and gastrinomas. Experience of 54 cases]. Gastroenterol Clin Biol. 2002;26(4):360.
  2. Placzkowski KA, Vella A, Thompson GB, Grant CS, Reading CC, Charboneau JW, Andrews JC, Lloyd RV, Service FJ Secular trends in the presentation and management of functioning insulinoma at the Mayo Clinic, 1987-2007. J Clin Endocrinol Metab. 2009;94(4):1069

Autore

Paola Loli paolettaloli@gmail.com 

Siamo spiacenti, non è possibile rispondere al questionario in questo momento.


 
 
 
Copyright © 2020 | SICS S.r.l. - Via Boncompagni 16 - 00187 Roma | Partita IVA: 07639150965 - Tel. +39 06 89272802